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Genética y Ciencia
El ADN y la genómica actual
Martes, 17 de abril de 2018, a las 11:11
*César Paz-y-Miño director centro de investigación de Genética y Genómica UTE
Aunque el ADN, el material genético, fue descubierto en 1860 (J.F. Miescher), recién se planteó su estructura química y tridimensional un 25 de abril de 1953 (R. Watson, F. Crick, M. Wilkins, R. Franklin) y desde ese entonces hasta hoy ha ocurrido mucho aceleradamente. En esta fecha, que coincide con la publicación de su estructura, se festeja mundialmente el Día del ADN.
Adicionalmente, en esta misma fecha del año 2003 se conoció la estructura total del genoma de los humanos, gracias al adelanto abrumador de las técnicas de secuenciación del ADN. El genoma ya no es un misterio y con las técnicas de secuenciación masiva de genes ahora es accesible al mundo. Sabemos que tenemos 23 mil genes, conocemos unas 10 mil enfermedades genéticas, tenemos diagnósticos certeros de unas 5 mil enfermedades de un solo gen, pero aún no entendemos muchas cuestiones, así el número mínimo de genes interactuantes para producir las enfermedades multifactoriales y poligénicas.
Las cosas han cambiado tanto que la búsqueda de genes se encamina a lo oligogénico, es decir un grupo específico, esencial y combinado de genes que determinan la enfermedad y su gravedad, concepto que coincide con el de cuórum genético. El punto es que existiría un gen esencial que opera siempre que interactúe con otros produciéndose así la diabetes, las cardiopatías, los accidentes cerebrovasculares, el cáncer, malformaciones y más. Para este análisis tenemos ahora una herramienta poderosa, que es la secuenciación masiva, que logra estudiar genomas completos, grupos de genes relacionados a una patología, o solo los exomas.
La mira actual en genética y genómica apunta a entender cómo la etnia de los individuos afecta características cuyo origen es el ADN. Así, la predisposición o resistencia a enfermedades o cáncer, respuesta a fármacos, sobrevida a tratamientos, están influidas por el grupo étnico. Este análisis se extiende al papel del ambiente, conocido como epigenética, y hoy se incluye al microbioma como un modulador de caracteres. En este panorama la bioinformática es una herramienta esencial de análisis.
Finalmente, está en franco desarrollo la técnica de edición genética CRISPR/Cas9 que promete borrar y reescribir información de un gen, con lo cual el sueño de la genética se habrá cumplido: cambiar un gen malo por un bueno. En este contexto, el Ecuador debe apuntar a implementar investigaciones de punta, financiarlas y dar las facilidades para ello, caso contrario solo consumiremos conocimientos.
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