Edición Médica

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica.  Universidad UTE.

El cromosoma Y, responsable de la determinación del sexo masculino en humanos, ha sido objeto de gran interés científico, debido a su proceso de degradación evolutiva. A lo largo de millones de años, ha perdido la mayoría de sus genes, lo que ha llevado a la hipótesis de su eventual desaparición. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que su estructura ha permanecido estable en los últimos millones de años, desafiando la idea de su extinción inminente. Además, nuevos avances en genética molecular han revelado información clave sobre su función y han abierto posibilidades terapéuticas innovadoras.
 
Avances en la secuenciación del cromosoma Y
 
Hasta hace poco, el cromosoma Y era la única parte del genoma humano que aún no había sido completamente descifrada debido a la gran cantidad de regiones repetitivas de ADN que lo componen. Sin embargo, en agosto de 2023, se logró secuenciarlo en su totalidad. Este hito se alcanzó mediante tecnologías de secuenciación de última generación, lo que permitió la identificación de 41 genes adicionales, sumando 63 en total, muchos de ellos implicados en la espermatogénesis y en funciones reproductivas masculinas.
 
Este descubrimiento ha sido fundamental para mejorar nuestra comprensión del papel del cromosoma Y en la fertilidad y la salud masculina. Además, podría tener aplicaciones en el desarrollo de nuevas terapias para tratar la infertilidad y trastornos genéticos asociados al sistema reproductivo masculino.
 
¿Está el cromosoma Y realmente en peligro de extinción?
 
El cromosoma Y ha ido perdiendo genes a lo largo de la evolución. Hace 166 millones de años, el cromosoma Y y el X eran indistinguibles, pero con el tiempo, el Y ha perdido la mayoría de sus genes, lo que llevó a algunos investigadores a predecir que desaparecería en unos 4,5 millones de años si continúa degradándose al mismo ritmo.
 
Sin embargo, un análisis más reciente ha revelado que esta pérdida de genes se ha equilibrado significativamente. Determinándose que el cromosoma Y humano ha permanecido sorprendentemente estable en los últimos 25 millones de años, sin perder genes clave desde que nos separamos de los chimpancés hace aproximadamente 5 millones de años. Esto sugiere que los genes restantes en el cromosoma Y son esenciales para la viabilidad masculina y que su estructura no está en peligro de desaparecer en el futuro cercano.
 
Por otro lado, algunos estudios han observado que ciertos roedores han perdido por completo su cromosoma Y, desarrollando nuevos mecanismos para la determinación del sexo. Si esto ocurriera en los humanos, probablemente, un nuevo sistema genético podría sustituir al cromosoma Y, permitiendo la continuidad de la especie sin necesidad de este cromosoma.
 
Innovaciones biotecnológicas y terapias génicas asociadas al cromosoma Y
 
En marzo de 2024, se logró crear un cromosoma humano artificial, capaz de integrarse en células vivas sin alterar la estructura del genoma. Este avance tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de enfermedades genéticas y podría utilizarse para desarrollar terapias génicas más precisas en el futuro.
 
Además, las investigaciones sobre el cromosoma Y han permitido nuevos enfoques para tratar la infertilidad masculina. Se ha descubierto que algunos de los genes recientemente identificados en el cromosoma Y podrían desempeñar un papel clave en la producción de espermatozoides, lo que podría llevar al desarrollo de tratamientos personalizados para hombres con problemas reproductivos.
 
¿Qué ocurrirá con el cromosoma Y en el futuro?
 
A pesar de los debates sobre su posible desaparición, la evidencia más reciente sugiere que el cromosoma Y no está en riesgo de extinción en el corto plazo. Su estabilidad en los últimos millones de años, indica que los genes esenciales que aún conserva, pueden estar protegidos de una mayor degradación.
 
La evolución es un proceso continuo, y es posible que en el futuro surjan nuevos mecanismos para la determinación del sexo en humanos. Aunque el cromosoma Y pudiera eventualmente desaparecer en millones de años, la especie humana podría adaptarse desarrollando nuevas formas de reproducción o modificando sus sistemas genéticos.
 
Mientras que la idea de un mundo sin hombres sigue siendo objeto de especulación científica, los datos actuales indican que el cromosoma Y está aquí para quedarse, al menos por mucho más tiempo de lo que se pensaba originalmente.