Edición Médica

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica, Universidad UTE.
 
Las enfermedades raras representan un desafío global que requiere una respuesta coordinada y eficaz a nivel mundial. Se definen como aquellas enfermedades que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Sin embargo, debido a la gran cantidad de estas patologías, se estima que, en conjunto, afecta a una de cada 20 personas en el mundo, sumando aproximadamente 400 millones de individuos.
 
Estas enfermedades incluyen trastornos genéticos, ciertos tipos de cáncer, enfermedades infecciosas, intoxicaciones, trastornos del sistema inmunológico, enfermedades idiopáticas o de causa indeterminada. Las personas que viven con ER, representan un desafío social por sus retos médicos, sociales y económicos que impactan a las comunidades.
 
El manejo de estas enfermedades requiere un enfoque integral y multidisciplinario. El acceso a atención médica para estas enfermedades es limitado, por lo que se retrasa el diagnóstico, la atención, o se producen diagnósticos erróneos, sumados a inadecuada o a la falta de opciones terapéuticas. Adicionalmente, los medicamentos son costosos y difíciles de conseguir, determinando desigualdades en el acceso a la salud, con riesgos de cronicidad o muerte para los enfermos.
 
Las consecuencias sociales de vivir con una enfermedad rara son devastadoras, y estos enfermos están expuestos a estigmatización, dificultades para participar en la educación y el empleo, problemas financieros y exclusión social.
 
A pesar de las nuevas herramientas de diagnóstico, terapias innovadoras y tratamientos personalizados, las enfermedades raras siguen siendo un desafío permanente para los Estados, los gobiernos y los pacientes.
 
El papel de la genética en las enfermedades raras
 
Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético, producto de mutaciones en genes específicos que involucran el desarrollo, la función celular y la regulación de procesos metabólicos de manera normal. Un 70 por ciento de estas enfermedades son detectadas en la infancia.
 
Existen unas 8 mil enfermedades raras. Uno de los principales problemas en el diagnóstico de enfermedades raras es que muchas de ellas tienen síntomas similares a enfermedades más comunes, lo que determina errores diagnósticos y tratamientos inadecuados. En promedio se tarda entre 5 y 7 años en obtener un diagnóstico correcto de una enfermedad rara o muy rara. Los pacientes pasan de en médico, hasta su diagnóstico definitivo, que en muchos casos se resuelve con una prueba genómica de última generación: Secuenciación de ADN en los diagnósticos conocidos o Exomas en los desconocidos. Cada vez estas herramientas encuentran más enfermedades raras y sus detalles moleculares.
 
Política pública equitativa, justa y oportuna
 
Para mejorar la situación de las personas con enfermedades raras, los gobiernos deben adoptar políticas públicas inclusivas y efectivas, garantizando equidad, justicia y oportunidad a todos los pacientes.
 
Para alcanzar estos objetivos, es fundamental que los Estados adopten un marco regulador integral que incluya: 

• - Creación de registros nacionales de enfermedades raras.
• - Incorporación de enfermedades raras en los planos nacionales de salud, con financiamientos adecuados.
• - Implementación de fondos de cobertura para medicamentos huérfanos, garantizando su libre acceso.
• - Impulso a la investigación científica y el desarrollo de tratamientos, orientando a las necesidades locales e internacionales.
• - Aplicación de programas de formación y sensibilización, para profesionales del sistema de salud.
• - Creación de redes de atención especializada.
• - Desarrollo tecnológico y genético para resolver los problemas de diagnóstico y tratamiento.
• - Programas de formación médica para mejorar diagnósticos tempranos.
• - Redes de atención especializada.

Iniciativas globales y la RDI-LCRD
 
Uno de los esfuerzos más recientes en la lucha contra las enfermedades raras es la creación de la Comisión sobre Enfermedades Raras de Rare Diseases International (RDI)-Lancet, que reúne a 27 comisionados de 6 continentes (el Ecuador no está entre estos países). El inicio de esta iniciativa coincide con el mes de las enfermedades raras (28 de febrero), y con la apertura de la reunión del Consejo Ejecutivo de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud (AMS) sobre Enfermedades Raras. Actualmente, esta resolución cuenta con el copatrocinio de 21 Estados Miembros y tiene como plan de Acción Mundial al menos 10 años dedicados a las Enfermedades Raras.
 
La aprobación de esta resolución y la implementación del Plan de Acción Mundial podrían representar un cambio trascendental en la manera en que las enfermedades raras son abordadas por los gobiernos y los sistemas de salud. La RDI-Lancet manejará y promocionara actividades, dispondrá de datos, conocimientos y recomendaciones que sirvan de manera regional, nacional y mundial, con la meta de conducir a la Enfermedades Raras, por el camino científico tecnológico más adecuado.
 
Situación de las enfermedades raras en Ecuador y el mundo
 
A nivel mundial, los esfuerzos por mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras han dado frutos gracias a la investigación científica y la colaboración internacional. Sin embargo, el acceso a tratamientos sigue siendo desigual.
 
En Ecuador, según datos del Ministerio de Salud Pública, se reconocen oficialmente 106 enfermedades raras. Lo que significa al menos 300.000 personas que deberían estar en el Registro Único de Enfermedades Raras. Pero esto por ahora es más aspiraciones que real. Hay subregistros y problemas de acceso.
 
Medicamentos como Eculizumab para la hemoglobinuria paroxística nocturna, pueden costar 500.000 dólares anuales por paciente, y aun no están disponibles en el país, lo que complica la vida de los pacientes.
 
Medicamentos para enfermedades raras: precios y acceso
El alto costo de los tratamientos para enfermedades raras representa un desafío significativo para pacientes y sistemas de salud. Los llamados medicamentos huérfanos son extremadamente costosos, debido a la baja cantidad de pacientes que los requieren, y por el poco interés para los fabricantes que priorizan las ganancias.
 
Algunos ejemplos de tratamientos y sus costos incluyen:
 
Zolgensma, Para la atrofia muscular espinal (AME) 2,1 millones de dólares.
Spinraza. Para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, 750.000 dólares el primer año y 375.000 dólares los siguientes años.
Luxturna, Para tratamiento de pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación del gen RPE65 bialélica, 850.000 dólares por tratamiento.
Strimvelis. Terapia celular autóloga para inmunodeficiencia combinada grave, hemofilia y otros trastornos sanguíneos, ceguera causada por retinitis pigmentosa, leucemia, trastornos neurológicos hereditarios, algunos cánceres, 700.000 dólares por tratamiento.
Eculizumab. Anticuerpo monoclonal para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna, el síndrome hemolítico urémico atípico, cierta forma de miastenia gravis, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, 500.000 dólares anuales por paciente.
Hemgenix. Tratamiento para la Hemofilia, 3,5 millones de dólares.
Zyntego: Tratamiento de beta Talasemia, 2,8 millones.
Car-T: Cánceres hematológicos, 380 mil dólares.
Ácido Desoxicólico: Tratamiento de la Xantomatosis Cerebrotendinosa, 140 dólares cada pastilla. Paso de 0,14 dólares para el tratamiento de cálculos biliares, a mil veces más el precio. Existen 40 mil personas por cada millón de habitantes con cálculos, pero solo 1 por cada millón con Xantomatosis, pero es más rentable vender menos pero cobrar más.         
CRISPR: Tratamiento del cáncer, investigativo. Aun no se conoce precios ni disponibilidad comercial.
 
Los precios de los medicamentos para enfermedades raras son 94 por ciento más elevados en oncológicos, 66 por ciento más en enfermedades raras, representan el 50 por ciento más en la inversión en el sistema de salud y un 20 por ciento más en la partida presupuestaria en medicamentos. Esto podría reflejar la lentitud en fijar precios, el interés de los fabricantes en la ganancia y no en el servicio, incluso se ha denunciado maniobras políticas para condicionar precios, en suma, atentando al derecho básico de la salud.
 
El acceso a estos medicamentos es desigual, no se cuenta con programas de financiamiento para cubrir costos, o campañas de recaudación de fondos y, los Estados suelen desentenderse del problema, desembocando en demandas al estado por parte de los pacientes. En su mayoría ganadas por pacientes, al menos en Ecuador, por la norma constitucional de protección y atención gratuita de salud. Por lo que algunos países han implementado políticas de acceso a medicamentos huérfanos, estableciendo fondos gubernamentales para garantizarlos.
 
Décadas de trabajo por parte de organizaciones de pacientes y defensores de base, profesionales médicos y genetistas dedicados e investigadores motivados, han dado como resultado una cantidad sin precedentes de avances en el descubrimiento de genes de enfermedades raras, tecnologías de diagnóstico, terapias innovadoras y tratamientos. Las enfermedades raras se consideran cada vez más un gran grupo de enfermedades con desafíos comunes, para los cuales las soluciones compartidas y apoyos mundiales, pueden tener un impacto en la mejora de su realidad de salud.