Edición Médica

César Paz-y-Miño, vocal suplente fundador, miembro de la Comisión de Comunicación, Investigador en Genética Médica de la Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo” de la Universidad UTE.
 
El pasado noviembre, se fundó la Asociación Latinoamericana de Citogenómica Humana (ALACIH) para convertirse en una guía en la promoción y avance de la citogenómica en América Latina. Esta disciplina, que fusiona la citogenética y la genómica, permite un análisis detallado de los cromosomas y su relación con diversas enfermedades humanas. Se estima que hay miles de alteraciones genéticas que pueden ser detectadas con técnicas citogenómicas avanzadas, incluyendo variaciones en el número de copias y reordenamientos estructurales.
 
En un contexto donde el conocimiento científico avanza a pasos agigantados, ALACIH busca no solo fomentar la investigación y la educación, sino también facilitar el acceso a tecnologías avanzadas en genética, vitales para el diagnóstico y tratamiento de condiciones genéticas.
 
Uniendo fuerzas en América Latina
 
ALACIH surge como respuesta a la necesidad de colaboración y fortalecimiento en el campo de la citogenómica en la región. El trabajo conjunto de profesionales, académicos y científicos de los países fundadores: Uruguay, Brasil, Argentina, Ecuador, Chile, Colombia, Paraguay y Bolivia, permite crear una plataforma que favorece el intercambio de conocimientos y experiencias. Esta diversidad geográfica y cultural es fundamental para abordar los desafíos específicos que enfrenta cada país en materia de salud genética.
 
La importancia del intercambio de conocimientos
 
El intercambio de conocimientos no solo enriquece a los profesionales involucrados, sino que también contribuye a elevar los estándares de atención en salud pública. A través de conferencias, seminarios, congreso y talleres, ALACIH proporcionará un espacio para que los expertos compartan sus investigaciones y hallazgos, lo que resulta en un aprendizaje mutuo que beneficia a toda la comunidad científica de la región.
 
La problemática de las enfermedades genéticas en América Latina y el Caribe
 
La prevalencia de enfermedades genéticas en América Latina y el Caribe es una preocupación creciente. Se estima que aproximadamente 1 de cada 33 recién nacidos presenta alguna malformación congénita, y alrededor de un 6 por ciento de la población tiene una enfermedad rara, muchas de las cuales son de origen genético, en algunas zonas de la región explican hasta el 11 por ciento de problemas mentales y el 30 por ciento de discapacidades. Estas cifras evidencian la urgencia de contar con modernos diagnósticos precisos y tratamientos adecuados.
 
Impacto en la salud pública
 
Las enfermedades genéticas no solo representan un reto médico, sino que también tienen un impacto significativo en la calidad de vida de las personas y en los sistemas de salud. Muchas de estas condiciones son tratables o manejables si se diagnostican a tiempo. Sin embargo, el diagnóstico tardío es común en la región (2 a 5 años), lo que puede llevar a complicaciones severas e incluso a la muerte. En este contexto, ALACIH pretende jugar un papel catalizador al promover el acceso a tecnologías de diagnóstico avanzadas y a la capacitación de profesionales de la salud, mediante redes.
 
Educación y acceso a tecnologías
 
Uno de los pilares fundamentales de ALACIH es la educación. La asociación organizará diversas actividades educativas que abarcarán cursos de formación, hasta la creación de materiales didácticos. Esto es crucial en un campo como la citogenómica, donde la actualización constante es necesaria debido a la rápida evolución de las tecnologías.
 
Tecnologías de laboratorio en citogenómica
 
La citogenómica se apoya en una variedad de tecnologías de laboratorio que permiten el análisis y diagnóstico de enfermedades genéticas. Algunas de las más relevantes incluyen:

1. Citogenética convencional: Aunque las técnicas avanzadas están tomando protagonismo, la citogenética clásica sigue siendo fundamental. La identificación de cariotipos y la detección de aneuploidías son esenciales en el diagnóstico de trastornos genéticos.
2. Hibridación in situ fluorescente (FISH): Esta técnica permite visualizar y localizar la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN en los cromosomas. FISH es invaluable para diagnosticar anomalías cromosómicas en enfermedades como el cáncer y trastornos genéticos.
3. Microarreglos de ADN (Array CGH): Los microarreglos permiten la detección de variaciones en el número de copias de ADN a lo largo de todo el genoma. Esta tecnología ha revolucionado el diagnóstico de síndromes genéticos, ofreciendo una resolución mucho más alta que las
4. Mapeo óptico genómico: Esta técnica proporciona un mapa físico de los cromosomas, permitiendo la identificación y localización de variaciones en la estructura del ADN. El mapeo óptico es particularmente útil para la detección de reordenamientos genéticos que pueden estar asociados con enfermedades hereditarias y cáncer. técnicas tradicionales.
5. Secuenciación de nueva generación (NGS): La NGS ha permitido un análisis exhaustivo del genoma humano, facilitando la identificación de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias. Esta tecnología no solo acelera el diagnóstico, sino que también proporciona información valiosa para la medicina personalizada.

 
Acceso a tecnologías avanzadas
 
ALACIH trabajará para mejorar el acceso a estas tecnologías en toda América Latina. A menudo, los recursos son limitados en muchas instituciones, lo que dificulta la implementación de prácticas de diagnóstico de vanguardia. La asociación busca establecer colaboraciones con laboratorios y centros de investigación para garantizar que todos los profesionales de la región puedan beneficiarse de estos avances.
 
Redes de colaboración: un enfoque necesario
 
La colaboración entre instituciones, investigadores y profesionales es esencial para abordar la problemática de las enfermedades genéticas en la región. ALACIH promueve la creación de redes que permitan compartir recursos, conocimientos y tecnologías. Estas redes no solo fortalecen la investigación, sino que también facilitan el acceso a tratamientos y diagnósticos.
 
El establecimiento de alianzas con universidades, hospitales y centros de investigación permitirá a ALACIH crear un ecosistema propicio para la investigación. Proyectos conjuntos en áreas como la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico son ejemplos claros de cómo la colaboración puede llevar a avances significativos.
 
Oportunidades para los socios
 
Convertirse en socio de ALACIH ofrece numerosas oportunidades (https://lnkd.in/eTGDjeBE). Los miembros tienen acceso a una red activa de expertos en citogenómica, lo que les permite establecer contactos valiosos y colaborar en proyectos conjuntos. Además, participar en eventos científicos organizados por la asociación brinda la oportunidad de presentar investigaciones, recibir retroalimentación y conocer las últimas tendencias en el campo.
 
Los socios también podrán acceder a recursos educativos y materiales de investigación que no están disponibles para el público en general. Esto incluye publicaciones científicas, bases de datos de investigación y herramientas de diagnóstico que son esenciales para mantenerse actualizado en un campo tan dinámico.
 
Contribuyendo al desarrollo de la citogenómica
 
La misión de ALACIH trasciende la promoción de la citogenómica; se trata de contribuir al desarrollo de un sistema de salud más robusto y equitativo en América Latina. A medida que la citogenómica avanza, también lo hace la posibilidad de diagnosticar y tratar enfermedades genéticas de manera más efectiva. Esto tiene un impacto directo en la calidad de vida de las personas y en el sistema de salud en su conjunto.
 
Impacto en la salud pública
 
El fortalecimiento de la citogenómica en América Latina puede llevar a una mejora significativa en el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas. Esto es especialmente crucial en el contexto de enfermedades raras, donde el diagnóstico tardío puede resultar en complicaciones severas o incluso en la muerte. Por lo tanto, ALACIH no solo se preocupará por el desarrollo profesional de sus miembros, sino también por el bienestar de la población en general.
 
Finalmente, la Asociación Latinoamericana de Citogenómica Humana es un pilar fundamental para el avance de la genética en la región. Su enfoque en la colaboración, la educación y el acceso a tecnologías avanzadas la convierte en una organización indispensable para quienes buscan impulsar la citogenómica en América Latina. Con el respaldo de una comunidad comprometida y apasionada, ALACIH está destinada a jugar un papel crucial en el futuro de la salud genética en la región, mejorando no solo la investigación y el diagnóstico, sino también la calidad de vida de miles de personas. En un continente donde las enfermedades genéticas son una realidad significativa, la labor de ALACIH es más relevante que nunca.