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Genética y Ciencia
Los Nobel de Medicina y Química se reencuentran en la Genética
Miércoles, 04 de noviembre de 2020, a las 11:18
* César Paz-y-Miño. Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad UTE
Al parecer no existe relación entre el Nobel de Medicina a los descubridores del virus de la hepatitis C y a los de Química por el descubrimiento de la técnica de edición genética o CRISPR Cas9. Trataré de relacionarlos.
Se conocía bastante bien la hepatitis A transmitida por la boca y la B por la sangre, pero rondaba otra causa de enfermedad hepática que no era ni A ni B, hasta que los trabajos de Harvey J. Alter, Michael Houghton y Charles M. Rice detectaron desde perspectivas diversas el nuevo agente descrito en 1989, el virus de la hepatitis C. Un virus de ARN, por tanto, retrovirus con características agresivas que podían, comprometer el funcionamiento del hígado hasta llevar a una cirrosis (57 por ciento de casos) y muerte o por otro lado el desarrollo de cáncer hepático (78 por ciento de casos).
El virus de hepatitis C es uno de los 5 virus conocidos que producen enfermedad del hígado. Mueren en el mundo 1,4 millones de personas por hepatitis viral. Este tipo de retrovirus se introduce en varios sitios del genoma humano como partículas provirales y se mantienen por años acopladas al ADN celular en donde se reproducen de manera prolongada. Las partículas provirales se conoce que tienen puestos diana para acoplarse, justamente dianas que tienen que ver con el desarrollo de cáncer. Dicho de otra manera, los virus alteran sitios de genes de cáncer en las células normales (oncogenes y genes supresores de tumores), causando la cascada de reacciones de proliferación, perdida de la inhibición por contacto, migración y escape al sistema inmunitario, para finalmente determinar un cáncer.
La genética es el punto de encuentro de los dos premios Nobel. El de Química fue entregado a dos investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jenifer Doudna, por la creación de la técnica de edición genética o CRISPR Cas9 (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas o regularmente Interespaciadas), mediante la cual de manera impresionante se logra ubicar secuencias genéticas alteradas en el ADN, luego a través de enzimas degradadoras del ADN alterado se retira esta información molecular y con la propiedad enzimática del sistema CRISPR se reescribe la información correcta del ADN. Esta técnica esta siendo utilizada en ensayos terapéuticos de enfermedades genéticas comunes, con la finalidad de reemplazar un gen dañado por un gen correcto.
El sistema CRISPR es típico de bacterias, y éstas lo utilizan para combatir infecciones virales bacterianas, pero su aplicación en células superiores incluso humanas ha sido revolucionaria para la terapia genética, aunque también la edición genética podría diseñar microrganismos o células con funciones nuevas y no necesariamente con usos beneficiosos.
El manejo de la técnica de edición genética se ha hecho más complejo y completo, ahora no solo se puede manipular la información del ADN, sino también de sus derivados, por ejemplo, el ARN transcrito, por lo que podría ser útil para reformular el lenguaje químico de la vida hacia nuevas características, casi caprichosas para el diseñador de la nueva información genética. La edición genética podría silenciar o activar genes.
La relación genética entre ambos Nobel se hace más evidente. Los virus y provirus se integran al material genético de la célula humana y alteran secuencias genéticas conocidas, para el desarrollo de cáncer hepático al menos existen unos 39 genes correlacionados para su desencadenamiento. Con técnicas de edición genética se ha tratado de alterar genes principales o suich de actividad oncogénica y de esta manera bloquear sus efectos y resolver el cáncer. Esta manera de enfrentar el cáncer y otras enfermedades genéticas es muy prometedora para la meta de la Medicina y terapia genómica, es decir el reemplazo de un gen por otro, en este caso editarlo. Aun no se tiene un control total sobre el sitio de edición dentro del genoma, pero los pasos son acelerados en el perfeccionamiento de esta técnica esperanzadora.
En el Ecuador no existe una línea de investigación sobre terapia genética y peor aun sobre manipulación de genes a través de CRIPR Cas9, quizá a futuro exista la decisión política de desarrollar esta nueva forma de Medicina moderna que en poco solucionará enfermedades complejas.
Al parecer no existe relación entre el Nobel de Medicina a los descubridores del virus de la hepatitis C y a los de Química por el descubrimiento de la técnica de edición genética o CRISPR Cas9. Trataré de relacionarlos.
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