-
Derecho SanitarioConsecuencias de una historia clínica incompleta en la atención sanitaria en el ecuadorpor Henry Flores -
Genética y CienciaFortaleciendo la consejería genética para el diagnóstico temprano de enfermedades raras en Ecuador y en Latinoaméricapor César Paz-y-Miño. -
Consultorio Jurídico¿Puede negarse un paciente a un tratamiento o a una intervención?por José Ignacio Vallejo -
A LA VANGUARDIALey Orgánica de Donación y Trasplantes en Ecuador: un paso hacia la solidaridad y la vidapor Valeria Castillo -
Asesoría LegalLa importancia de colaborar con un bróker especializado en responsabilidad civil médicapor Daniel Galán
Genética y Ciencia
Regulón: Un sistema de modulación de la función de los genes
Martes, 20 de agosto de 2019, a las 14:30
* César Paz y Miño. Director del Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad UTE
Uno de los problemas investigativos actuales tiene que ver con la regulación del funcionamiento de los genes humanos. Cuándo y por qué un gen se activa o desactiva, produce o no produce las sustancias requeridas por la célula para vivir. Hay muchos mecanismos biológicos de regulación de genes, uno de estos es la regulación modulada por proteínas que se unen a moléculas del núcleo de las células, específicamente al Ácido Ribonucleico (ARN). Estos mecanismos de regulación son importantes en muchas enfermedades humanas y en el cáncer y tienen el nombre general de “regulón”. Genes que sin tener relación espacial influyen en la acción de otros genes usando para ello moléculas intermediarias.
Un buen modelo de estudio de estos caminos moleculares es el cáncer colorrectal (CCR), que es además, un problema de salud creciente. Se estima que al año se producen 1.8 millones de casos nuevos en el mundo. En el Ecuador ocupa el 4º lugar en varones y 6º en mujeres dentro de las causas de morbi-mortalidad. Hasta la fecha, la mayoría de los estudios de CCR se han centrado en las aberraciones relacionadas con el ADN, dejando de lado otros procesos como la regulación del ARN, un mediador o regulador de información como se lo conoce hoy, que a su vez, por medio de proteínas intermediarias llamadas proteínas de unión al ARN (RBPs, en inglés), controlan la actividad de genes de este cáncer.
Se conoce que las alteraciones en la regulación de éste complejo ARN-Proteínas, desempeñan un papel clave en el mantenimiento de las características patológicas del cáncer. Las proteínas de unión (RBPs) regulan miles de moléculas del ARN que comandan la producción de proteínas y estas a su vez controlan otras RBPs, formando una red reguladora enorme en la célula: el regulón. Por ejemplo, la proteína ELAVL1, que en la mosca de la futa regula el sexo de estos insectos, en los humanos tiene que ver con control del cáncer así, es capaz de regular 21.578 ARNs. Por lo tanto, una alteración de éste ARN por mutaciones genéticas generan proteínas de unión (RBPs) atípicas que perturban este regulón y a toda la célula, convergiendo en un cáncer.
Realizando un análisis bioinformático, accedimos a todas las RBPs que se han relacionado con el cáncer colorrectal: control por moléculas pequeñas de ARN (microARN), características comunes en su estructura y función, sitios de comando de las proteínas, interacciones proteína-proteína y sus ARNs específicos o blanco, comparación con estudios en animales y sus implicaciones clínicas.
Se han descubierto 1.392 RBPs y solo 16 están estudiados en cáncer colrrectal, por tanto investigar estos complejos de unión ARN-Proteína, es un buen espacio de conocimiento y generará aportes claves para entender el origen, instauración y evolución tumoral, asi los procesos de como los mecanismos de proliferación, diferenciación, migración, apoptosis, reparación, entre otros determinantes de cáncer. En el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE, estamos investigando estas proteínas que podrían usarse como señales genéticas rastreables o biomarcadores (accede al artículo científico original en el link: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2019.00065/full), lo que nos permitirá aplicar a diagnósticos tempranos, seleccionar tratamientos o descubrir nuevos fármacos para el cáncer colorrectal.
Uno de los problemas investigativos actuales tiene que ver con la regulación del funcionamiento de los genes humanos. Cuándo y por qué un gen se activa o desactiva, produce o no produce las sustancias requeridas por la célula para vivir. Hay muchos mecanismos biológicos de regulación de genes, uno de estos es la regulación modulada por proteínas que se unen a moléculas del núcleo de las células, específicamente al Ácido Ribonucleico (ARN). Estos mecanismos de regulación son importantes en muchas enfermedades humanas y en el cáncer y tienen el nombre general de “regulón”. Genes que sin tener relación espacial influyen en la acción de otros genes usando para ello moléculas intermediarias.
Un buen modelo de estudio de estos caminos moleculares es el cáncer colorrectal (CCR), que es además, un problema de salud creciente. Se estima que al año se producen 1.8 millones de casos nuevos en el mundo. En el Ecuador ocupa el 4º lugar en varones y 6º en mujeres dentro de las causas de morbi-mortalidad. Hasta la fecha, la mayoría de los estudios de CCR se han centrado en las aberraciones relacionadas con el ADN, dejando de lado otros procesos como la regulación del ARN, un mediador o regulador de información como se lo conoce hoy, que a su vez, por medio de proteínas intermediarias llamadas proteínas de unión al ARN (RBPs, en inglés), controlan la actividad de genes de este cáncer.
Se conoce que las alteraciones en la regulación de éste complejo ARN-Proteínas, desempeñan un papel clave en el mantenimiento de las características patológicas del cáncer. Las proteínas de unión (RBPs) regulan miles de moléculas del ARN que comandan la producción de proteínas y estas a su vez controlan otras RBPs, formando una red reguladora enorme en la célula: el regulón. Por ejemplo, la proteína ELAVL1, que en la mosca de la futa regula el sexo de estos insectos, en los humanos tiene que ver con control del cáncer así, es capaz de regular 21.578 ARNs. Por lo tanto, una alteración de éste ARN por mutaciones genéticas generan proteínas de unión (RBPs) atípicas que perturban este regulón y a toda la célula, convergiendo en un cáncer.
Realizando un análisis bioinformático, accedimos a todas las RBPs que se han relacionado con el cáncer colorrectal: control por moléculas pequeñas de ARN (microARN), características comunes en su estructura y función, sitios de comando de las proteínas, interacciones proteína-proteína y sus ARNs específicos o blanco, comparación con estudios en animales y sus implicaciones clínicas.
Se han descubierto 1.392 RBPs y solo 16 están estudiados en cáncer colrrectal, por tanto investigar estos complejos de unión ARN-Proteína, es un buen espacio de conocimiento y generará aportes claves para entender el origen, instauración y evolución tumoral, asi los procesos de como los mecanismos de proliferación, diferenciación, migración, apoptosis, reparación, entre otros determinantes de cáncer. En el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE, estamos investigando estas proteínas que podrían usarse como señales genéticas rastreables o biomarcadores (accede al artículo científico original en el link: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2019.00065/full), lo que nos permitirá aplicar a diagnósticos tempranos, seleccionar tratamientos o descubrir nuevos fármacos para el cáncer colorrectal.
MÁS ARTÍCULOS
Lo mejor en ciencia 2023 (el 26 de diciembre de 2023)
Genética del Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina (CAPS) (el 29 de noviembre de 2023)
Eutanasia y el Derecho a Morir Dignamente: Una Perspectiva Genética, Legal y Ética (el 14 de noviembre de 2023)
Los Nobel 2023, una reivindicación de género (el 23 de octubre de 2023)
La genética descifrando una enfermedad muy rara (el 10 de agosto de 2023)
¿La mejor medicina para mejorar la salud mundial? Reducir la desigualdad (el 21 de julio de 2023)
Los vínculos entre la genética, la función cerebral y el amor (el 11 de julio de 2023)
Genética, Genómica y Pangenoma (el 16 de mayo de 2023)
Los nuevos desafíos en las enfermedades raras (el 28 de febrero de 2023)
Ortopoxvirus y la viruela del mono (el 31 de mayo de 2022)
Las desatendidas enfermedades raras, catastróficas y huérfanas (el 11 de abril de 2022)
Avances en el Síndrome de Down (el 21 de marzo de 2022)
Manipulación genética para trasplante de órganos: corazón de cerdo a humanos (el 31 de enero de 2022)
COVID-19: Vacunas inmunizantes o esterilizantes (el 24 de enero de 2022)
COVID-19: de la Alfa a la Ómicron con epistasis (el 13 de diciembre de 2021)
El baile de San Vito (el 10 de noviembre de 2021)
Adelantos genéticos en el cáncer de mama (el 18 de octubre de 2021)
Kamikazes infectocontagiosos (el 28 de junio de 2021)
Enfermedades Raras (el 01 de abril de 2021)
Mitos sobre las vacunas ARN y ADN anti COVID-19 (el 22 de febrero de 2021)
CoVID19, vacunas y corrupción (el 10 de febrero de 2021)
CoVID19: cepa, variantes y vacunas (el 10 de febrero de 2021)
Anticoncepción Hormonal (el 26 de enero de 2021)
Epidemiología genómica (el 19 de enero de 2021)
La genómica y su impacto en la ciencia (el 11 de enero de 2021)
Lo mejor en ciencia 2020 (el 30 de diciembre de 2020)
Aportes de la genética, genómica y la ciencia a la comprensión de la CoVID19 (el 01 de diciembre de 2020)
Intereses, inequidad e injusticia detrás de la vacuna anti CoVID19 (el 20 de noviembre de 2020)
Genes e interacciones genéticas y predisposición o resistencia al SARS-Cov-2 (el 13 de noviembre de 2020)
Los Nobel de Medicina y Química se reencuentran en la Genética (el 04 de noviembre de 2020)
ver m�s art�culos
Genética del Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina (CAPS) (el 29 de noviembre de 2023)
Eutanasia y el Derecho a Morir Dignamente: Una Perspectiva Genética, Legal y Ética (el 14 de noviembre de 2023)
Los Nobel 2023, una reivindicación de género (el 23 de octubre de 2023)
La genética descifrando una enfermedad muy rara (el 10 de agosto de 2023)
¿La mejor medicina para mejorar la salud mundial? Reducir la desigualdad (el 21 de julio de 2023)
Los vínculos entre la genética, la función cerebral y el amor (el 11 de julio de 2023)
Genética, Genómica y Pangenoma (el 16 de mayo de 2023)
Los nuevos desafíos en las enfermedades raras (el 28 de febrero de 2023)
Ortopoxvirus y la viruela del mono (el 31 de mayo de 2022)
Las desatendidas enfermedades raras, catastróficas y huérfanas (el 11 de abril de 2022)
Avances en el Síndrome de Down (el 21 de marzo de 2022)
Manipulación genética para trasplante de órganos: corazón de cerdo a humanos (el 31 de enero de 2022)
COVID-19: Vacunas inmunizantes o esterilizantes (el 24 de enero de 2022)
COVID-19: de la Alfa a la Ómicron con epistasis (el 13 de diciembre de 2021)
El baile de San Vito (el 10 de noviembre de 2021)
Adelantos genéticos en el cáncer de mama (el 18 de octubre de 2021)
Kamikazes infectocontagiosos (el 28 de junio de 2021)
Enfermedades Raras (el 01 de abril de 2021)
Mitos sobre las vacunas ARN y ADN anti COVID-19 (el 22 de febrero de 2021)
CoVID19, vacunas y corrupción (el 10 de febrero de 2021)
CoVID19: cepa, variantes y vacunas (el 10 de febrero de 2021)
Anticoncepción Hormonal (el 26 de enero de 2021)
Epidemiología genómica (el 19 de enero de 2021)
La genómica y su impacto en la ciencia (el 11 de enero de 2021)
Lo mejor en ciencia 2020 (el 30 de diciembre de 2020)
Aportes de la genética, genómica y la ciencia a la comprensión de la CoVID19 (el 01 de diciembre de 2020)
Intereses, inequidad e injusticia detrás de la vacuna anti CoVID19 (el 20 de noviembre de 2020)
Genes e interacciones genéticas y predisposición o resistencia al SARS-Cov-2 (el 13 de noviembre de 2020)
Los Nobel de Medicina y Química se reencuentran en la Genética (el 04 de noviembre de 2020)
ver m�s art�culos
