Edición Médica

Paula Amato, investigadora.

Redacción. Quito
El resultado de un estudio ha revelado que un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN.

Las variaciones en el genoma mitocondrial son responsables de una gran cantidad de dolencias que no tienen tratamiento, entre ellas síndromes neurológicos y degenerativos, y afectan a una de cada 5.000 personas, según el estudio.

La revolución tecnológica en secuenciación del ADN de los últimos años ha permitido identificar las causas de muchas enfermedades, pero los investigadores están todavía comenzando a trazar estrategias para evitar la transmisión de los defectos genéticos detectados.

Un grupo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) ha dado un nuevo paso en ese campo al reemplazar con éxito la mitocondria de un ovocito -precursor del óvulo- con mutaciones por otra de una donante sana.

Paula Amato, una de las autoras del trabajo, ha sostenido que “hasta ahora, esto solo se había hecho con ovocitos provenientes de donantes sanas, pero esta es la primera vez que se prueba esta técnica con óvulos de mujeres que acarrean mutaciones en su ADN mitocondrial".

El ensayo, en el que también ha colaborado el español Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute de La Jolla de California, indica que es posible bloquear la transmisión de mutaciones dañinas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, en inglés).

El estudio destaca que el éxito de esa técnica se incrementa cuando se seleccionan donantes cuyo ADN mitocondrial comparte el mismo grupo genético de la madre, conocido como haplotipo.

Resultados

Los científicos comprobaron cómo el ADN mitocondrial de la donante sana se imponía en la mayoría de los óvulos sometidos a la técnica de laboratorio, sin embargo, en el 1 por ciento retornaban gradualmente las mutaciones peligrosas.

"Hemos mostrado que existe una región en el ADN mitocondrial que parece controlar la replicación, y que ciertos haplotipos tienen ventajas a la hora de replicarse", ha manifestado Amato.

"La importancia de este estudio es que proponemos un paradigma de coincidencia (entre haplotipos) que puede incrementar la seguridad de esta técnica una vez empiecen los ensayos clínicos", ha añadido la investigadora.

La estrategia desarrollada en el OHSU complementa al enfoque que trata de evitar la transmisión de enfermedades a partir de la fertilización in vitro y la selección de embriones sin mutaciones genéticas dañinas, una técnica que no siempre es aplicable dado que en ocasiones no se posible recuperar embriones sanos.

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