Edición Médica

Serena Nik-Zainal, Universidad de Cambridge.

Redacción. Quito
En lo que constituye el mayor estudio del genoma del cáncer, un equipo de científicos dirigido por Serena Nik-Zainal, de los Hospitales Universitarios de Cambridge (CUH) y de la Universidad de Cambridge, han analizado la composición genética completa de más de 12.000 tumores de pacientes del Servicio Nacional de Salud (NHS) de Reino Unido.
 
Gracias a la gran cantidad de datos que proporciona la secuenciación del genoma completo, los investigadores han podido detectar un total de 58 patrones en el ADN del cáncer o firmas mutacionales que hasta ahora no eran conocidas.
 
Los resultados de la investigación se publicaron en la revista Science y podrían servir para mejorar el diagnóstico y los tratamientos personalizados del cáncer.
 
Los datos revelan un "tesoro escondido" sobre las causas del cáncer, ya que las mutaciones genéticas proporcionan un historial personal de daños y de procesos de reparación por los que pasa cada paciente, se ha explicado en un comunicado de la Universidad de Cambridge.
 
Los investigadores de esa universidad han escudriñado en tumores de mama, ovario, próstata, piel, pulmón, del sistema nervioso central o de páncreas.
 
Los patrones encontrados
 
Según se ha informado, los patrones de cambios en el ADN del cáncer indican un mecanismo de alteración genética que se repite, que no es espontáneo, y que por tanto proporciona evidencias sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si tiene disfunciones celulares internas.
 
Esos 58 patrones que se pudieron detectar, incluidos unos raros, sugieren que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo.
 
Los autores del estudio han mostrado que, para cada tipo de cáncer, los tumores pueden tener un número limitado de firmas mutacionales comunes y varias firmas raras, que se dan con baja frecuencia en la población.
 
Nik-Zainal ha detallado que "la razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen, ayudan a localizar a los culpables del cáncer".
 
"Algunas tienen implicaciones clínicas o de tratamiento, ya que pueden poner de manifiesto anomalías que pueden ser objeto de fármacos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles", ha explicado.
 
Otros datos
 
Los datos genómicos han sido facilitados por el Proyecto británico 100.000 genomas y los 12.222 genomas analizados para extraer firmas mutacionales se validaron con otras dos cohortes independientes de unos 6.400 genomas del cáncer.
 
"Se secuenciaron alrededor de 12.000 tumores y hemos podido mirar todas las mutaciones que han ido surgiendo en cada uno de estos cánceres", ha detallado Nik-Zainal en un vídeo facilitado por la universidad (aquí el video).

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