Edición Médica

César Paz y Miño, investigador en Genética Humana.

Jonathan Veletanga. Quito
El especialista en Genética Médica e investigador en Genética Humana, César Paz y Miño, ha ascendido a ‘Académico de Número’ en la Academia Ecuatoriana de Medicina (AEM), entidad que reconoce la trayectoria profesional de los médicos en el país.
 
En la AEM existen dos niveles de miembros: Académico Correspondiente y Académico de Número. Esta última categoría es un puesto vitalicio y tiene espacios limitados (20 miembros), por lo que, solo se abre cuando un ‘miembro de número’ fallece.
 
En entrevista con REDACCIÓN MÉDICA, Paz y Miño ha manifestado que este ascenso en la academia es un reconocimiento profesional que lo compromete a seguir generando ciencia para beneficio de la sociedad, así como a estar vigilante de lo que ocurren en el sistema de salud del país.
 
“Profesionalmente es un honor estar en un puesto vitalicio y seleccionado de personas, que de alguna manera han aportado a la sociedad. Todavía tengo bastantes estudios por hacer”, ha enfatizado.
 
Cromosoma en anillo
 
Para ascender como Académico de Número, Paz y Miño ha presentado un estudio sobre el análisis genético y molecular de un paciente ecuatoriano con una enfermedad rara, en la que presentaba una alteración denominada ‘cromosoma en anillo’, lo que produce, principalmente, pérdida del material genético. Esto a su vez genera varios problemas de salud y alteraciones físicas.
 
“En el mundo no se discute cómo se produce el cromosoma en anillo, por qué se producen, por qué generan esas alteraciones físicas. La conclusión nuestra es que se produce porque se pierde material genético en grandes cantidades, lo que desestabiliza todo el genoma”, ha dicho Paz y Miño.
 
A nivel mundial existen en total 97 pacientes diagnosticados con esta alteración desde 1969, de estos, 2 casos se encuentran en Ecuador. Sin embargo, el caso que presentó Paz y Miño es el único que tiene análisis genómico.
 
En este estudio, el investigador junto a su equipo, muestra las secciones que están perdidas del genoma y adicional “descubrimos que no solo se pierde material genético, sino que también se gana un poco de material genético en otros cromosomas. Es decir, se desestabiliza todo el genoma”, ha aseverado.
 
Además, se analizó genómicamente el conjunto de genes para determinar cómo se relaciona la pérdida del material genético cómo las alteraciones físicas que presentan los pacientes (relación entre el genotipo y fenotipo).
 
Aparte, se hizo un análisis comparativo, entre los 97 casos reportados, para establecer un patrón común de alteraciones que permite diagnosticar a estos pacientes; y también se caracterizó al paciente ecuatoriano desde el punto de vista étnico: 87 por ciento de genes indígenas, 12 por ciento de genes europeos y el resto genes afro.    

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