Edición Médica

César Paz y Miño y Paola Leone, investigadores de la UTE.

Diego Mosquera. Quito
“La bioinformática y la quimioinformática son las herramientas del futuro para poder estudiar y entender el ADN humano y sus variantes lo que nos permitirá conocer mejor el origen de las enfermedades y crear una cura o una prevención para las mismas” ha comentado a REDACCIÓN MÉDICA César Paz y Miño, investigador de la Universidad Tecnológica Equinoccial (UTE).

En el marco de un evento por el ‘Día Mundial del ADN’, Paz y Miño ha explicado que con el uso de la tecnología se pueden hallar nuevas mutaciones genéticas que al ser conocidas y detectadas podrían salvar millones de vidas.

“Actualmente en nuestro laboratorio tenemos tres personas a cargo del análisis por medio de esta herramienta, a partir de los miles de datos que existen empiezas a descubrir enfermedades nuevas y puedes por ejemplo experimentar con fármacos que puedo hacerlo por quimioinformática, lo diseñas en computadora y ves si funciona haciendo pruebas clínicas”, ha manifestado.

En cuanto a la visión de este tipo de análisis, el investigador ha dicho que hay que entender todos los datos genómicos del mundo para detectar enfermedades que tal vez no se conozcan de manera adecuada.

“La bioinformática nace como una respuesta a las necesidades de investigadores que no podían analizar tanta información y el software en su mayoría es libre entonces facilita el estudio. Nosotros compramos un reactivo, analizamos 4.780 genes de una sola vez, 62.000 secuencias genéticas, una persona no puede analizar tanta información, entonces aquí  es donde entra la tecnología que te dice dónde están las fallas”, ha manifestado.

Los hallazgos

De su parte, Paola Leone, presidente de la Sociedad Ecuatoriana de Genómica Humana,  ha manifestado que se han encontrado muchas particularidades, desde variantes de cromosomas y mutaciones nuevas en enfermedades ya descritas como la fibrosis quística, “por ejemplo encontramos 7 mutaciones nuevas que nos están descritas en el mundo y en materia de cáncer hemos encontrado 20 , entre otras”.

Además, la científica ha dicho que esta información se publica y que no se patenta para que todos los interesados puedan usarlas como herramienta de estudio, “la Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene que revisar todo lo que está publicado de una enfermedad cuando se plantean investigaciones”, ha añadido.

La importancia de estudiar el ADN

Para Leone se deberían dar más recursos para el estudio del ADN, “es importante poder conocer que pasa, entender cuál fue la causa de una alteración de un gen y por lo tanto entender cómo va a desarrollarse la enfermedad, qué pronóstico va a tener el paciente e incluso si el tratamiento va a funcionar o no, como en algunas tipos de cáncer como el de colon”, ha puntualizado.

 “Todas las enfermedades tienen un componente genético y otro medioambiental, en ese sentido con el estudio se puede saber de qué se trata y determinar el porcentaje de influencia de estos factores”, ha explicado.

El Día Mundial del ADN

El 25 de abril de 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el modelo de estructura en doble hélice y por ello en esta fecha se celebra su día. También marca el día en que se completó  el Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo internacional de 13 años que identifico el orden o secuencia de más de 3 mil millones de bases en el ADN humano.

La frase

 ”Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes”, James Watson

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