Edición Médica

María José Paucar, coordinadora y Michelle Vega de la UTE.

Cristina Coello. Quito
La Facultad de Ciencias de la Salud ‘Eugenio Espejo’ de la Universidad UTE, en convenio con la Universidad de Limoges (en Francia), avanza en una investigación que busca identificar las variantes genéticas y el perfil clínico de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica en Ecuador.
 
A decir de las investigadoras María José Paucar y Michelle Vega, el estudio es pionero en el país, pues, poco se conoce de la ELA. Esta data podrá tener un impacto en el manejo de los pacientes y aumentará nuestra comprensión de esta enfermedad neurodegenerativa.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Paucar, docente e investigadora de la UTE y coordinadora del proyecto ha detallado que la investigación  arrancó en el 2022 y se prolongará hasta el 2025 y cuenta con la colaboración de hospitales de tercer nivel como el Eugenio Espejo y Carlos Andrade Marín en Quito; el Teodoro Maldonado Carbo de Guayaquil; y, el José Carrasco Arteaga de Cuenca.
 
La idea es referir a los pacientes con los neurólogos de estos centros de especialidades, ha añadido Michelle Vega, coinvestigadora del estudio.
 
Las investigadoras han destacado que, gracias a la experiencia de la Universidad de Limoges en el campo de la Neurología, y estudios similares en Europa y en África, ahora se está promoviendo este tipo de investigaciones en Latinoamérica.
 
Con los datos de la investigación se podrá tener más claro el impacto del manejo de los pacientes y aumentará nuestra comprensión de esta enfermedad neurodegenerativa.
 
¿Qué buscan investigar?
 
Paucar ha detallado que buscan “describir el fenotipo, las características clínicas y genéticas de las personas que han sido diagnosticadas con ELA”, ya que en el país no se dispone de información precisa respecto a la enfermedad.
 
Las investigadoras han arrancado con el registro de pacientes que ya tienen diagnóstico y, ahora mismo cuentan con 25, pero buscan identificar a otros pues según la data internacional de incidencia, en el país existirían 63 este año.
 
En la investigación se realizará un análisis neurológico, se tomarán muestras de sangre para su análisis genético y se avanzará en la comparación del patrón genético de la enfermedad con muestras de otros países del mundo
 
Actualmente siguen recolectando datos en las 3 principales ciudades (Quito, Guayaquil y Cuenca) e invitan a los pacientes a sumarse al proyecto. Con los pacientes reclutados hasta diciembre del 2024 se avanzará con la parte Genética de la investigación.
 
“Hay ciertos genes relacionados a la ELA y se ha identificado que no son los mismos en personas de diferentes países. Entonces nosotros queremos identificar y relacionar la parte clínica con la genética en pacientes netamente de Ecuador, y ver qué hay en el gen que provoca esta enfermedad”, ha insistido Paucar.
 
Según las investigadoras, se desconoce exactamente los componentes causales de la ELA y también se la confunde con otras patologías como distrofia muscular, esclerosis primaria, esclerosis múltiple, además de otras enfermedades musculares.
 
Para su diagnóstico se requiere varios exámenes complementarios y la Electromiografía. Por ello quienes se integren al grupo de investigación, se les dará seguimiento por 6 meses y se les aplicará varios exámenes diagnósticos.
 
Los síntomas
 
Las investigadoras han mencionado que algunos de los síntomas que presenta la ELA son:  la debilidad muscular, espasmos musculares, pueden empezar a tener caídas, luego dificultad para tragar, hablar y respirar, entre otros.
 
Es una enfermedad que se desarrolla en personas adultas y quienes la padecen pierden la capacidad de valerse por sí mismas, es decir, pierden autonomía de forma muy rápida, conforme avanza la enfermedad.
 
Se estima que la patología es diagnosticada de forma correcto en aproximadamente en un año y su demora se debe a que usualmente no se sospecha de ella en los servicios médicos.
 
De allí que las investigadoras han pedido a los neurólogos y comunidad médica en general a referirles a sus pacientes con fuertes sospechas de esta enfermedad rara y que además se estima son pocos los casos en el país. Pero ellas estiman que esta investigación “es el primer paso a nuevas investigaciones más complejas”.

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