Edición Médica

Carlos Reyes y César Paz y Miño, genetistas.

Cristina Coello. Quito
La Organización de las Naciones Unidas (ONU) ha estimado la incidencia del síndrome de Down a nivel mundial en 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. Pero el genetista César Paz y Miño, ha recordado que la incidencia “es muy variable”.
 
Según ha detallado en entrevista con EDICIÓN MÉDICA, se ha estimado la incidencia en Ecuador en alrededor de 1 en 527 nacidos vivos, lo que representa una cifra muy alta a nivel mundial, y a su parecer, eso amerita el desarrollo de políticas diferentes de detección prenatal.
 
¿Por qué sucede esto? “no lo sabemos”, ha reconocido el genetista. Sin embargo, ya se han barajado hipótesis. Al analizar el síndrome de Down en las poblaciones, “se encuentran grupos étnicos con un mayor número de nacimientos con este síndrome. Parece que somos uno de esos grupos que acumula cierta información genética que hace que el síndrome de Down sea más frecuente”, ha explicado el también presidente de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana.
 
En cuanto a la edad materna y el riesgo de síndrome de Down, se ha demostrado que no solo las madres mayores de 35 años tienen probabilidades de tener un hijo con esta condición. El riesgo está presente en embarazos a cualquier edad, ha sido enfático en señalar. Pero también aclaró que en Ecuador hay dos picos de incidencia. “Se observa un aumento en madres jóvenes entre 18 y 26 años, y otro después de los 35.
 
En el caso del primer grupo, las madres jóvenes, se ha observado que estos niños presentan una forma de síndrome de Down llamada mosaico, donde tienen una población de células normales y otra con el síndrome de Down en el mismo individuo. Y para esos casos también se han planteado hipótesis sobre por qué ocurre esto, pero no existe aún una explicación definitiva.
 
La hipótesis para este tipo de síndrome de Down mosaico es que los ecuatorianos tienen “algún gen que hace que no se produzca la división adecuada de las células del embrión. La otra opción es que se presenta en la población de altura, a partir de 2800 metros y puede ser que la disminución de presión de oxígeno active genes de no división adecuada”, ha detallado.
 
Por ello, Paz y Miño ha enfatizado que es necesario seguir investigando para explicar por qué la incidencia de síndrome de Down es tan alta en ciertas poblaciones.
 
De su lado, el genetista del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo (HEEE), Carlos Reyes, ha explicado que según los datos proporcionados en el 2012 durante la misión Manuela Espejo, en efecto, hay una gran incidencia de pacientes con síndrome de Down en el Ecuador, alrededor de 8000 en aquel año.
 
Sin embargo, ha informado que todavía no existe un estudio científico riguroso que explique específicamente por qué hay una mayor cantidad de casos en el país y en mujeres menores de 35 años.
 
“Se está trabajando en la recopilación de información a nivel nacional para tener una idea no solo de pacientes con síndrome de Down, sino también de otras enfermedades poco frecuentes o de origen genético”, ha anticipado.
 
El registro se está realizando en el Centro Nacional de Genética, donde se llevan a cabo los estudios de cariotipo tanto prenatal como posnatal. El registro de información comenzó en 2019 con un piloto a nivel provincial en Pichincha y se extendió a nivel nacional hace 2 años. Se siguen recopilando datos a nivel nacional para tener un registro lo más certero posible, ha añadido Reyes.
 
Síndrome de Down y otras enfermedades
 
Los dos genetistas han coincidido en que las personas con Sindrome de Down tienen con frecuencia malformación cardiacas y otras alteraciones a nivel neurológico, sobre todo discapacidad intelectual.
 
Por eso, según Reyes, hay que evaluar a estos pacientes y determinar si su discapacidad intelectual es moderada, severa o profunda.
 
Otras anomalías que pueden tener son malformaciones renales, malformaciones digestivas, leucemia linfocítica, “y, algo que acompaña a los pacientes con síndrome de Down es el hipotiroidismo, que puede ser desde las primeras etapas de la vida”, ha informado Reyes.
 
Diagnóstico prenatal y derechos
 
El Síndrome de Down no se puede prevenir, pero si identificarlo tempranamente durante los controles médicos prenatales.
 
No obstante, Paz y Miño ha mencionado que algunas madres se cuestionan la razón del diagnóstico temprano si no tienen una alternativa de decidir e interrumpir su embarazo.
 
“No es posible, no está legalizado en Ecuador ese tipo de aborto. Entonces es un círculo vicioso para las pacientes porque pierden un derecho, por una política de protección de la vida desde la concepción. Desde mi perspectiva, el diagnóstico prenatal, también debería ser una herramienta de ayuda en derechos para que las mujeres decidan cuándo y cuántos hijos tener, pero, sobre todo, tener hijos sanos”, ha concluido.

---