Edición Médica

Robert Dávila, genétista del HGDC.

Cristina Coello. Quito
Con un año de funcionamiento, el programa de Telegénetica desarrollado en el Hospital General Docente Calderón (HGDC) ha logrado ofrecer diagnóstico, asesoría y tratamiento a 25 pacientes de 7 provincias con algún trastorno genético.
 
Así lo ha informado Robert Dávila, genétista clínico del HGDC quien ha manifestado en entrevista con EDICIÓN MÉDICA que esta opción de atención en salud ofrece una mayor cobertura en el territorio. En ese sentido ha explicado que, generalmente, es un médico de Familia en el primer nivel de atención el que determina alguna alteración y solicita consulta con Genética.
 
“No necesariamente hay un diagnóstico, porque muchas veces los pacientes están en la montaña, junto al río, etc., y el médico durante la visita determina alguna anomalía como, por ejemplo, haber nacido con 6 dedos, es hipotónico, tiene retraso en el neuro desarrollo, retraso mental, consanguinidad de los padres” y se acude al especialista mediante la telemedicina.
 
Sin embargo, hay casos puntuales en los cuales el genetista debe acudir a la zona como fue recientemente en la parroquia de Buenos Aires, en Imbabura, donde tras determina por telegenética un diagnóstico de miastenia gravis, en la visita domiciliaria se identificó a 15 personas más de la comunidad con el mismo trastorno motor.
 
El especialista ha recordado que el 90 por ciento de los pacientes que llegan a la consulta de Genética son pediátricos y han sido evaluados también por Neonatología al presentar trastornos del neurodesarrollo, hipotonía, alguna anomalía congénita y usualmente lo hacen de forma presencial. Pero existen otros que no recibieron esa consulta especializada y usualmente habitan en lugares alejados y no tienen recursos económicos para trasladarse a un hospital de la ciudad.
 
Frente a esa realidad socioeconómica, la telegenética está solventando esa atención identificada por médicos que visitan los hogares y avanzan con lo que se pueda resolver en el centro de salud o unidad operativa como estudios de sangre, imagen o ecografía.
 
“Si a pesar de eso vemos alguna alteración, entonces se programa una consulta presencial, muy puntual, en el hospital donde el paciente no solo tiene consulta con Genética si no una multidisciplinaria en un mismo día”, ha añadido Dávila.
 
Los trastornos más identificados en este programa son los relacionados al neuro desarrollo, disminución de la fuerza muscular, trastornos cromosómicos como Síndrome de Down o de Turner e incluso alguna de las 5 patologías del tamizaje metabólico neonatal como: hipotiroidismo, galactosemia, PKU o fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
 
A todos ellos “se les hace el seguimiento como pacientes que necesitan la consulta genética, pero se lo hace a través de telemedicina” por el momento los lunes, miércoles y viernes, ha informado el HGDC.
 
Dávila ha resaltado que el HGDC es el pionero y el único del servicio público que actualmente realiza telegénetica en el país y se espera que estas acciones también estén dirigidas a la prevención, es decir brindar asesoramiento genético, que en algunas comunidades puede significar que se eviten enfermedades en su población.
 
En ese sentido, el genetista se ha dirigido a los profesionales del primer nivel de atención a quienes les ha asegurado que no están solos, “tienen el acompañamiento desde Genética para hacer diagnóstico en todos aquellos casos que en primera instancia no se entiende la evolución” de la patología.
 
Y por ello, ha instado a solicitar interconsulta con Genética utilizando las nuevas tecnologías de comunicación y considerando además la posibilidad de trasladarse a aquellos lugares donde se vea necesario para un diagnóstico integral.

Seguimiento mediante telegénetica.

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