Edición Médica

Paola Vélez, pediatra del Hospital Homero Castañer Crespo.

Cristina Coello. Quito
Paola Vélez, pediatra del Hospital Homero Castañer Crespo de Azogues,  ha explicado a REDACCIÓN MÉDICA que entre las enfermedades raras, la mucopolisacaridosis es una de las más infrecuentes, pero también es una de las pocas que tiene una alternativa terapéutica en algunos tipos que le ofrece al paciente una vida normal, si es diagnosticada tempranamente.
 
Se estima que la prevalencia de mucopolisacaridosis (MPS) es de uno por cada 100 mil habitantes y en el Ecuador existen alrededor de un centenar de personas afectadas por esta enfermedad hereditaria.
 
La especialista ha explicado que la MSP es una enfermedad de depósito lisosomal de origen metabólico. Son de varios tipos y tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas.
 
En el Ecuador se han identificado pacientes con los tipos I, II, III, IV y VI. No se han registrado  los tipos V y IX. De ellos la tipo II es más frecuente en Manabí, la IV en Puyo y en Ibarra se ha identificado la tipo I.
 
Debido a que los especialistas no tienen “la sospecha clínica” de una enfermedad rara y menos de una MPS “no se diagnostica o es sub diagnosticada”, ha comentado Vélez, quien ha detallado que esta enfermedad se identifica por la suma de algunos signos entre los cuales están la talla corta, hernia inguinal y umbilical, la mano en garra, opacidad corneal y la forma del rostro con frente prominente, ojos grandes, cejas pobladas, lengua muy grande y puente nasal ancho.
 
Tratamiento
 
El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo enzimático que proporciona la enzima que les falta. No todos los tipos de MSP tienen tratamiento, ha aclarado la especialista, pero aun así, las variantes que lo tienen no pueden acceder a él fácilmente.
 
Para determinar el tipo de MPS se realiza una prueba en sangre especial en un papel filtro (muy parecido al del tamizaje neonatal) en el que se calcula la cantidad de enzimas que tiene la sangre. “Cuando se observa que está por debajo del 10 por ciento de lo normal, tenemos ya un diagnóstico”, ha detallado Vélez.
 
Hay que aclarar que la prueba de determinación enzimática tampoco se la realiza en el Ecuador, por ello, algunos de los profesionales que identifican estas patologías han creado redes interinstitucionales con otros países en un intento por ayudar a los pacientes.
 
Diagnóstico temprano
 
Según la especialista, en América Latina y en Ecuador el diagnóstico de una enfermedad rara es tardío, a lo que se suma que algunos pacientes (niños mayoritariamente) presentan signos muy sutiles y en promedio pasan tres años para determinar el tipo de enfermedad.
 
“En el pre grado (el estudio de) una enfermedad rara se la pasa por encima y en la vida profesional uno no espera encontrarse con un paciente de esos y es un vía crucis para los pacientes con enfermedades raras porque reciben entre 5 y 6 diagnósticos equivocados, antes de llegar al definitivo. Se realizan un sinnúmero de exámenes pero (los especialistas) no ven los signos y síntomas en contexto global, simplemente los empiezan a tratar de manera aislada”, ha señalado Vélez.
 
Lo importante es saber agrupar estos signos y síntomas y pensar que este tipo de enfermedades raras están allí, ha insistido la pediatra.
 
Retroceso en derechos

Eliécer Quishpe.

Por su parte, Eliécer Quishpe, presidente de FEPEL Dasha (Fundación Ecuatoriana de Pacientes con enfermedades de depósito lisosomal) ha considerado que “en el país se confunde dar atención médica con brindar tratamiento”.
 
“Se da atención a los daños colaterales (de las enfermedades raras) por la falta de tratamiento y no se atiende integralmente a estos pacientes” ha reclamado.
 
Según el presidente de la fundación, en el Registro Oficial 798 se han identificado 106 enfermedades raras, entre ellas la mucopolisacaridosis, pero se lo hizo “para que los pacientes se beneficien del bono Joaquín Gallegos Lara”.
 
No obstante, el grupo de pacientes con enfermedades raras, esperan acceder a un diagnóstico oportuno y a tratamiento.
 
“Nunca nos dieron espacio en la Asamblea  Nacional para explicar la situación e incluir acciones en el proyecto de Código Orgánico de la Salud (COS) y esa ley finalmente se resume en tres artículos ambiguos” relacionados a las enfermedades raras. “Es un retroceso en derechos”, ha dicho Quishpe
 
El dato
 
Se estima que el 7 por ciento de la población mundial puede tener una de las más de 6 mil enfermedades raras establecidas por la OMS.

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