Edición Médica

Gonzalo Mantilla, decano del COCSA.

Cristina Coello. Quito
Por primera vez en Ecuador una niña de 7 años ha recibido con éxito la terapia de reemplazo enzimático para tratar la mucopolisacaridosis tipo IV  o síndrome de Morquio A, ha informado a REDACCIÓN MÉDICA, Gonzalo Mantilla, decano del Colegio de Ciencias de la Salud de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ).
 
Según ha detallado el especialista en Neonatología, han sido durante los últimos 20 años que se ha generado un gran progreso médico que ha permitido hacer diagnósticos tempranos de las enfermedades raras, cuyo mecanismo no se conocía y por lo tanto eran consideradas incurables.
 
No obstante, el progreso de la Medicina molecular “ha permitido crear en el laboratorio algunas enzimas y se ha desarrollado la terapia de reemplazo enzimático, en este caso para la enfermedad de la mucopolisacaridosis tipo IV”, ha especificado.
 
Es así que una paciente pediátrica fue atendida en el Hospital de los Valles, donde se le aplicó por primera vez en el país esa terapia infundida “por vía intravenosa con mucho cuidado ya que puede causar severas reacciones alérgicas. Además el paciente debe estar vigilado entre 5 a 6 horas”, ha especificado Mantilla.
 
Este tratamiento no está disponible en todo el mundo y el paciente lo debe recibir una vez por semana durante toda su vida.
 
Enfermedad y tratamiento
 
A juicio del especialista, “es necesario hacer conciencia de que en nuestro país hay por lo menos 100 pacientes con mucopolisacaridosis y por ser considerada como una enfermedad incurable no está dentro del programa de enfermedades catastróficas y ha sido excluida del sistema de salud”.
  
Pero “ahora estamos viendo una niña ecuatoriana, que nos mandan de los Estados Unidos con el tratamiento. En esta paciente se ha evitado el progreso de la enfermedad porque ya existe la licencia para hacer la terapia de reemplazo y ella tiene una calidad de vida excelente”, ha asegurado el especialista.
 
Enfermedades de depósito lisosomal
 
El síndrome de Morquio A está dentro de la categoría de las enfermedades metabólicas denominadas de depósito lisosomal, de las cuales, la más conocida es la mucopolisacaridosis.
 
Aparece en los primeros años de vida y causan dificultades esqueléticas, visuales, auditivas, de las vías respiratorias y cardíacas.
 
El mucopolisacarido es un producto necesario para la constitución adecuada del cartílago. Con la enfermedad le limita la vida del paciente por su carencia.
 
 “Sin embargo, los últimos años ya se realiza el diagnóstico temprano por el progreso en la genética y además se conoce mejor el mecanismo de la enfermedad”, ha indicado Mantilla.
 
De allí que a su parecer “hay que pensar que no siempre es verdad que son enfermedades raras ya que en éstas existe consanguinidad. Hay ciertos grupos humanos que van a tener una incidencia muy alta. Por ejemplo, en Manabí existe una concentración de pacientes con mucopolisacaridosis”, ha indicado Mantilla.
 
Es así que el especialista ha estimado que “hay que hacer conciencia de que sí se pueden tratar algunas de estas enfermedades raras y que ya está disponible el tratamiento”, además de que hay que identificarlas mejor en el país.
 

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