Edición Médica

Paola Vélez, Hospital Homero Castanier Crespo de Azoguez.

Cristina Coello. Quito
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras hay que resaltar importantes acontecimientos logrados los últimos años en el país: uno es que cada vez más médicos sospechan de una enfermedad poco frecuente en su práctica clínica y, lo segundo, es que las organizaciones de pacientes han hecho más visible su problemática y por tanto han exigido el respeto a sus derechos.
 
Esas han sido los aspectos que ha destacado la pediatra especialista en enfermedades raras, Paola Vélez, del Hospital Homero Castanier Crespo de Azoguez, quien también ha dejado claro en entrevista con EDICION MÉDICA que “aún hay mucho por hacer”.
 
Vélez ha recalcado la necesidad de incorporar políticas públicas efectivas que aporten al desarrollo de las personas que poseen ese tipo de patologías y sus familias. Ella ha recordado que la Ley Orgánica de Salud menciona la importancia del tratamiento o cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida de estas personas, pero poco se ha hecho en ese aspecto.
 
Y en ese sentido, la especialista ha estimado como primordial, la obtención de datos precisos de cuántos pacientes con enfermedades raras hay en el país, qué patología tienen y cuál es su situación real de salud.
 
“La ley cataloga 106 enfermedades, pero eso es muy inexacto e inespecífico, no queda claro cómo fue elaborado ese listado” y quedaron por fuera muchas de las que aquejan a grupos significativos de pacientes, ha mencionado.
 
“No podemos planificar si desconocemos la realidad. Hay la necesidad de saber cuántos son para distribuir los recursos y no suceda, por ejemplo, lo que en pandemia ocurrió cuando se llevaron medicamentos reumatológicos para pacientes con la COVID-19 y quienes la recibían regularmente se quedaron desprovistos porque una patología más prevalente se llevó sus recursos y medicación. Eso tampoco puede pasar”, ha considerado.

Y en ese sentido, las agrupaciones de pacientes han hecho visible la falta de medicamentos, pero Vélez ha insistido en que si no se conocen cuantos son los raros en el país y qué patologías realmente son más frecuentes, poco eficientes serán los servicios de salud.
 
Aún así, la especialista ha destacado que estos últimos 5 o 6 años se ha visto una transformación en los profesionales de la salud. “Antes no pensaban en una enfermedad poco frecuente cuando recibían un paciente, no se estudiaba más allá, no se pensaba en más allá de lo que todos los días se veía. Ahora hay un cambio de chip, ya empiezan a pensar en este tipo de patologías que, por ejemplo, son metabólicas o de origen genético y empiezan a buscar apoyo de otros profesionales para llegar a un diagnóstico”, se ha congratulado la especialista.
 
Ese cambio ha logrado que el pronóstico de vida de estos pacientes cambie los últimos años, pero, para darle nombre y apellido a las enfermedades. “Solo hasta allí, todavía no sabemos qué ofertar a estos niños”, pues el 80 por ciento de pacientes con enfermedades raras son menores a 5 años, “y eso es lo catastrófico”, ha añadido.
 
Vélez ha comentado que dos años, con la virtualidad por la pandemia, han apoyar a varias unidades de neonatología y llegar a diagnósticos precisos. Estos grupos de profesionales interesados en estas enfermedades han podido identificar principalmente trastornos metabólicos en los neonatos, que básicamente requieren fórmulas especiales para su alimentación pues no toleran la leche materna o eso les complica su desarrollo neurológico.
 
Pero, ¿Hay en el país esas leches? “Seguimos quedándonos cortos en ofertar tratamiento” y en muchos casos el abordaje solo es nutricional, que no implica inmensa inversión como otro tipo de fármacos que hasta son los más costosos del mundo, ha estimado Vélez.
 
La pediatra ha añadido que muchos medicamentos no son “la panacea en el tratamiento. Por supuesto ningún padre querrá quedarse sin él, sin embargo, mucho va a depender de la edad en que fue diagnosticado y qué secuelas o deterioro neurológico tiene el paciente. Hay que poner en la balanza el análisis”.
 
Aun así, Vélez ha considerado que “los pacientes nos han dado una verdadera lección, se han organizado porque todos están desatendidos o atendidos de manera parcial” y han logrado ser visibilizados. Pero también considera que ya es hora de hacer cumplir la Ley donde se establece su atención.
 

Eliécer Quispe.

Por su parte Eliecer Quispe, vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) ha insistido en que la problemática es un tema “humano, social, político y legal”.
 
Él ha insistido en que este grupo de personas requieren una normativa legal para tener acceso a servicios de salud oportunos, trato digno y se reconozca su doble vulnerabilidad.
 
Pero también aclaró que no se los debe “encasillar en el grupo de enfermedades catastróficas o discapacidades, pues eso es la consecuencia de las enfermedades por la falta de políticas publicas para el diagnóstico y tratamiento, aunque sea paliativo que hasta hoy lo conseguimos solo por demandas”, ha reclamado.
 
Quispe ha mencionado que hace poco algunas organizaciones de pacientes mantuvieron una reunión con la ministra de Salud, Ximena Garzón, a quien le expusieron sus problemáticas y demandas de atención prioritarias y esperan soluciones concretas.
 
Algunas propuestas
 
Vélez ha estimado que para tener datos concretos de este grupo de pacientes tal vez el Ministerio de Salud Pública (MSP) puede establecer una notificación obligatoria tal como se hace con la vigilancia epidemiológica de pacientes con la COVID-19, dengue, VIH y enfermedades de transmisión sexual (ETS).
 
Por otro lado, debido a que el Cegemed (Centro de Genética Médica) en Quito, no está preparado para dar diagnostico a todas las patologías, “se puede establecer estrategias o alianzas con otras entidades fuera del país para avanzar en el diagnostico. No podemos pedir un mega centro de genética para diagnosticar pocos pacientes, pero esos estudios si pueden ser derivados a otros centros”, ha estimado.
 
En ese sentido, ha resaltado que los últimos años el Cegemed ha avanzado y, entre otras cosas, ya les permitido a los profesionales de la salud “dar nombre y apellido a algunas enfermedades, por ejemplo, Prader-Willi (trastorno genético)”, ha informado Vélez.
 
Por otro lado, la considerado que las decisiones importantes en el caso de estas patologías siguen siendo centralizadas y “no se conversa con los médicos tratantes. Es muy fácil elaborar informes, pero, ¿Del monitoreo a la acción qué hemos avanzado? Nada”, ha insistido.
 
Y por ello, la pediatra ha estimado que con la vacunación contra el coronavirus pudo ser el momento ideal para saber cuántos ecuatorianos tienen discapacidad, una enfermedad rara o necesidades especiales.
 
“Si el MSP dice que el 80 por ciento de la población está vacunada, significa que ese porcentaje está registrado en el PRAS (plataforma de registro de atención en salud). Ahora que se vacuna a los niños de 3 y 4 años puede ser el momento para en ese grupo de edad conozcamos la realidad” de algunas enfermedades raras, ha añadido Vélez.
 
La especialista también ha considerado que “siempre debe haber la oportunidad para hacer. A veces nos enfocamos en llenar matrices, cumplir con los números, programas, pero no pensamos en que esa oportunidad puede aprovecharse para algo adicional”.
 
Por ello ha insistido en que no podemos seguir hablando de las 106 enfermedades raras, o del millón de pacientes, “porque no conocemos la realidad. La cifra exacta nadie la puede decir porque no tenemos monitoreo y sin eso no hay planificación”.

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