Edición Médica

Emilia Arteaga, genetista.

Cristina Coello. Quito
La genetista Emilia Arteaga, ha señalado que aunque los defectos de nacimiento pueden tener origen genético, infeccioso, nutricional o ambiental, alrededor del “50 por ciento no se determina la causa”.
 
“El problema es que ese 50 por ciento podría detectarse la causa y no se lo hace porque no tenemos un abordaje correcto prenatal”, ha advertido Arteaga, en el marco de la Jornada Científica por el ‘Día Mundial de las enfermedades Raras’ y el ‘Día de los Defectos de Nacimiento’ del Hospital Calderón.
 
“No tenemos valoración de óbitos, porque no tenemos estudios de abortos. Si tomáramos un caretipo de los abortos espontáneos alrededor del 50 por ciento tendrían una anomalía cromosómica. Esto quiere decir que tendríamos el diagnóstico de la mitad de los casos de abortos espontáneos y no estamos haciendo nada previo”, ha comentado.
 
La especialista asegura que los defectos del nacimiento pueden ser identificados prenatalmente y otros “pueden ser prevenidos con la ingesta de ácido fólico y adecuado control pre natal. Allí tenemos la brecha”, ha dicho.
 
Entre los defectos de nacimiento más frecuentes y graves en todo el mundo están las cardiopatías congénitas y los defectos de tubo neural.
 
Factores de Riesgo e historias clínicas
 
Arteaga considera que es posible conocer las causas de algunos defectos de nacimiento con una indagación por parte del médico.
 
“Aquí no se hacen adecuadas historias clínicas. No preguntamos adecuadamente los antecedentes familiares. Hemos adquirido una forma sistemática de preguntar” y no es suficiente conocer si solo hay diabetes, hipertensión o cáncer.
 
Un factor importante es la consanguinidad. “Pregunten los dos apellidos de cada lado, y aunque el paciente asegure que no tiene relación, eso es isonimia”.
 
“La consanguinidad es otro punto, la endogamia es otro en poblaciones más pequeñas. No perder estas pistas”, insistió la especialista.
 
Arteaga alertó también sobre la edad materna de riesgo. “Es arbitraria con más de 35 años  para alteraciones cromosómicas”. Pero las madres muy jóvenes también están en riesgo y “son datos que no se nos pueden escapar” para determinar las causas ha añadido.
 
Ha reiterado que por “la edad paterna también existe riesgo”. Hombres de 40 – 45 años que procrean hijos tiene la probabilidad de tener “un 0,8 por ciento de riesgo para mutaciones de novo y tampoco lo estamos tomando en cuenta” en la consulta médica, ha resaltado.

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