Edición Médica

Juan Carlos Pozo, genetista del Cegemed.

Cristina Coello. Quito
Desde la apertura del Centro de Genética Médica (Cegemed) en Calderón, ha sido la red pública integral la que ha prestado sus laboratorios para efectuar los diagnósticos. Sin embargo, la institución espera contar con equipamiento en el último trimestre de este año e involucrase de lleno en las enfermedades genéticas de nuestra población.
 
Así lo ha confirmado a REDACCIÓN MÉDICA, Juan Carlos Pozo, genetista del Cegemed, quien ha detallado que desde la apertura de la institución se han realizado 70 cariotipos. “Esto nos sirvió para formar al personal, tener una mejor relación con otros centros de investigación y realizar diagnóstico a nivel nacional”.
 
Actualmente, Quito concentra los laboratorios genéticos, tanto a nivel privado como público y de allí la necesidad de proyectarse a “ser un referente nacional en diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas”, ha observado Pozo.
 
En la red pública, los únicos laboratorios que actualmente aportan en el diagnóstico genético son los Hospitales Carlos Andrade Marín del Instituto de Seguridad Social (IESS) y el de las Fuerzas Armadas.
 
“Falta mucho por hacer, pero hay apoyo para comenzar. Primero se buscaron los profesionales y ahora ya se realiza la consulta de genética. El programa ‘Médico del Barrio’ ya ha captado pacientes que requieren estas pruebas”, ha resaltado el especialista.
 
Médico del barrio
 
A decir de Pozo, “antes, en muchas comunidades, nunca se había hecho un diagnóstico, ni se sabía por qué se presentaban algunas enfermedades, o familias completas con ciertas patologías genéticas. No existían estudios, pero ahora, al ser localizados y georreferenciados se puede saber dónde están y cuáles son las necesidades”.
 
De allí, ha dicho, que quieren “completar al menos un año de funcionamiento del programa (Médico del barrio) en los 140 distritos del país, para que estas personas con enfermedades genéticas puedan llegar a un hospital y se pueda dar atención adecuada”.
 
Actualmente 21 hospitales a nivel nacional tienen un especialista en Genética.
 
Día del ADN
 
A propósito del día Mundial del ADN (25 de abril), Pozo ha recordado que los estudios genéticos son relativamente nuevos. “No se los utilizaban ni para el diagnóstico, ni para el manejo de enfermedades. Sin embargo, en la actualidad ya son necesarios para el manejo adecuado de pacientes”.
 
Según el especialista, “hay dos formas de estudiar enfermedades genéticas: uno en patologías prevalentes como algunos tipos de cáncer y en las enfermedades raras, donde se necesita priorizar los diagnósticos, para llegar a un manejo adecuado”.
 
Y mientras se completa el más importante laboratorio de Genética del Ministerio de Salud Pública (MSP), “se está llevando un registro de cómo se están comportando las enfermedades genéticas en nuestra población”, ha añadido Pozo.
 
Unos datos
 
El Cegemed está en fase de compra de maquinaria y está previsto para fin de año instalar el laboratorio, así como recibir las muestras para estudios genéticos. Está previsto realizar citogenética convencional, molecular, estudios de fish.
 
Mientras tanto, siguen trabajando en el tamizaje neonatal, en cooperación con Yachay.
 
Entre las principales enfermedades genéticas que afectan a los ecuatorianos están el síndrome de Down, síndrome de Turner, Ictiosis, enfermedades recesivas, distrofias musculares, ataxias.

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