Edición Médica

Ronny de la Torre, inmunólogo del HCAM.

Cristina Coello. Quito
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de más de 300 patologías que por lo general son poco diagnosticadas, tanto que, en el Ecuador se registran solo 89 pacientes, pero se estima que en realidad existen entre 170 a 340 mil afectados.
 
Ronny de la Torre, jefe de la unidad técnica de Alergología e Inmunología del Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM), en entrevista con EDICIÓN MÉDICA, ha señalado que estas enfermedades genéticas están relacionadas al sistema inmune y por lo tanto no permiten a las personas defenderse de microorganismos como virus, bacterias, parásitos y hongos.
 
Según ha comentado el especialista, en la base de datos de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias Primarias (LASID, por sus siglas en inglés), en el Ecuador se han identificado 89 pacientes. Pero las estimaciones de la Fundación Jeffrey Modell (JM), una institución que apoya el diagnostico de la enfermedad, aproximadamente el 1 o 2 por ciento de la población mundial puede estar afectada.
 
Eso supondría que en Ecuador existen de 170 a 340 mil pacientes sin diagnóstico, ha advertido De la Torre, quien ha añadido que solo en la Seguridad Social (IESS) puede haber entre 36 a 70 mil pacientes.
 
En ese sentido ha comentado que desde el 2018 el HCAM realiza el diagnóstico y proporciona tratamiento a las inmunodeficiencias primarias, gracias a varias alianzas estratégicas como la que mantiene con JM, que “ayuda con un programa de diagnóstico genético gratuito” y con LASID que trabajan en la identificación de esta patología en la población ecuatoriana.
 
De la Torre ha comentado que en cuatro años de investigación se ha podido identificar la enfermedad incluso en población indígena, lo que hace suponer que existen inmunodeficiencias propias de la población ecuatoriana.
 
“Se creía que estas enfermedades eran importadas de Europa o Estados Unidos, pero ahora podemos presumir que tenemos genes nunca antes encontrados”, es decir genes propios para este tipo de patologías lo cual hace necesaria una búsqueda más exhaustiva de estos pacientes, ha añadido el inmunólogo del HCAM.
 
Las señales de alarma a observarse en el primer nivel
 
De la Torre ha hecho un llamado a los profesionales de la atención primaria y segundo nivel para identificar a tiempo esta patología.
 
En ese sentido ha detallado algunos de los 10 principales signos y síntomas que han sido identificados por la JM que puede guiar a los profesionales, entre los cuales están la repetición en un año de: otitis (4 o más), 2 o más sinusitis, 2 o más neumonías, dos o más meses tomando antibióticos con pocos resultados, falla en ganancia de peso y crecimiento en los niños, abscesos cutáneos y profundos recurrentes, aftas persistentes en la boca o infecciones cutáneas en la piel, necesidad de antibióticos intravenosos para erradicar infecciones y antecedentes de inmunodeficiencias primarias en la familia o  muertes tempranas por causa desconocida o infecciosa.
 
“Si un paciente cumple dos o más de estas condiciones podría ser un paciente con inmunodeficiencia primaria”, ha asegurado.
 
Así mismo, ha asegurado que el HCAM ha sido reconocido como una unidad de referencia a nivel nacional para las inmunodeficiencias primarias.
 
El especialista ha considerado que en el Ecuador “no ha existido (entre los profesionales de la salud) la sospecha de inmunodeficiencias y eso se evidencia en que antes de marzo de 2018 no había ningún registro. Actualmente existen 89 pacientes identificados, de los cuales 30 se atienden en el HCAM”.
 
Pero “seguimos en la búsqueda de estos pacientes por lo cual se necesita la colaboración de la atención primaria y del segundo nivel” ha insistido.
 
De la Torre ha estimado que el retraso en el diagnóstico de esta enfermedad es de aproximadamente 6,5 años. Pero “hemos tenido pacientes con 30 años de retraso en el diagnóstico y que obviamente las infecciones recurrentes han ocasionado secuelas a largo plazo”.
 
“Hay falta de educación del personal médico de primer y segundo nivel para detectar estas señales, además de tener sospecha diagnóstica y referencia temprana. El que no sabe no sospecha. Por desgracia este problema no ha sido de prioridad”, se ha lamentado De la Torre.
 
No obstante, el especialista ha insistido en que el HCAM cuenta con expertos en el tema y la capacidad técnica de aproximación diagnostica sindrómica, para iniciar un tratamiento que permita mejorar la calidad de vida y supervivencia de estos pacientes.
 
Así mismo, ha asegurado que el hospital cuenta con la tecnología para realizar inmunofenotificación, además de contar con el apoyo estratégico de la fundación JM a nivel internacional para el diagnostico genético.
 
Por otro lado, De la Torre ha hecho una invitación a la academia para sumarse a los esfuerzos de diagnóstico, pues de ello depende la opción terapéutica del paciente que incluye el trasplante hematopoyético.

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