Edición Médica

El especialista César Paz y Miño.

Redacción. Quito
En países de economías fuertes las tecnologías de análisis de genes están altamente desarrolladas y en algunos se han tomado la actividad médica con gran responsabilidad y consideran el diagnóstico certero como un eficaz método de prevención.

Por eso, “debemos hacer algo” para evitar las enfermedades genéticas en Ecuador, donde 20 de cada 1.000 personas nacen con algún tipo de discapacidad, ha opinado el especialista ecuatoriano en Genética Molecular, César Paz y Miño.

El científico ha estimado que mientras en otros países se estrenan nuevas maneras de diagnóstico temprano, como el diagnóstico prenatal (DP) no invasivo, que se lo hace en suero de la embarazada, en Ecuador no se ha podido implementar ni el diagnóstico prenatal rutinario.

La prevención puede evitarla o bajar la incidencia de enfermedades genéticas, sus impactos económicos, laborales, familiares, sociales y psicológicos, pero el sistema sanitario local no se ha esforzado por tratarlas.

La primera acción que se debe considerar para prevenir enfermedades genéticas es realizar diagnósticos precisos y contar con datos reales del número de casos.

Existen unas 10 mil enfermedades genéticas, el 60 por ciento de estas tiene posibilidades de ser estudiadas a profundidad hasta que se llegue a determinar la mutación del gen que las causa.

La tecnología de diagnóstico es cara en nuestros países, y por ende los pacientes no han podido acceder a ella de manera regular.

Estudiar, por ejemplo, un paciente con sordera aislada contempla evaluar 52 genes asociados a esta dolencia, a un precio de 1.500 dólares, lo que resulta privativo para muchas personas. Aún no existe en el sector público un servicio de genética que cuente con esta tecnología, por lo que la única opción es comprar el servicio de diagnóstico en el exterior, ha comentado Paz y Miño.

Países que cuentan con diagnóstico prenatal como método preventivo de padecimiento de enfermedades genéticas tienen asumido como política social que, una vez hecho el diagnóstico, la embarazada puede optar por su derecho a interrumpir terapéuticamente el embarazo. Esto en Ecuador, simplemente es imposible, añadió.

Paz y Miño ha concluido que al no haber la posibilidad de aborto terapéutico, cualquier mujer está condenada a llevar su embarazo con el problema que fuere hasta el final y enfrentarse al nacimiento de un niño polimalformado o con una enfermedad genética grave y diagnosticable antes del nacimiento y prevenible mediante el aborto eugenésico.

---