Edición Médica

Heydi Barroso y María Lucía Castro.

Redacción. Quito
Un equipo multidisciplinario del Instituto Nacional de Genética de Poblaciones de Brasil ha colaborado con el Hospital General Puyo en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas raras incurables.
 
El servicio de genética del Hospital Puyo, con la colaboración de una genetista, un traumalólogo, una enfermera y una bioquímica de la brigada de Brasil, ha diagnosticado el mes de julio a 13 pacientes de Pastaza y 5 de Napo con síndrome de Morquio.
 
Este tipo de mucopolisacaridosis produce anomalías esqueléticas graves y ocasionan enanismo, deformaciones de columna, pérdida de audición, anomalías visuales, daños hepáticos, del corazón o lesiones respiratorias.
 
María Lucía Castro, genetista, integrante del equipo investigador brasileño, ha informado que desde su país “funciona una red de apoyo para América Latina, ya que no solo es necesario el diagnóstico sino el seguimiento multidisciplinario y el tratamiento respectivo”.
 
Heydi Barroso, genetista del Hospital General Puyo, ha señalado que “en Pastaza se han captado a estos pacientes desde el 2015, mediante el diagnóstico clínico y se calculó su riesgo genético de ocurrencia tanto en sus familias y en la comunidad donde viven. Desde entonces se les ha brindado asesoramiento genético y psicológico en este hospital, para mejorar su calidad de vida a mediano y largo plazo”.
 
Datos de la enfermedad

Diagnosticar el síndrome permite disminuir las complicaciones de la enfermedad y se define correctamente un tratamiento integral con las especialidades de Traumatología, Fisiatría, Pediatría, Audiología, Cardiología y Oftalmología.
 
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis (enfermedad metabólicas hereditaria causada por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas) y las más representativas son la  enfermedad de Hunter, síndrome de Sanfilippo, síndrome de Morquio o el síndrome de Sly.
 
Estas enfermedades son consideradas raras ya que, a nivel mundial, por cada 100 o 200 mil nacimientos, puede presentarse un caso, pero solo en Pastaza se han identificado 15 personas, ha informado el Hospital de Puyo.
 

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