Edición Médica

Fabricio González, director de la Unidad de Medicina Traslacional de la UCE.

Jonathan Veletanga. Quito
Fabricio González, médico genetista y director de la Unidad de Medicina Traslacional de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central del Ecuador (UCE), ha indicado a REDACCIÓN MÉDICA que las enfermedades raras deberían ser llamadas enfermedades de baja prevalencia y que estos pacientes requieren la misma atención y los mismos derechos que el resto de enfermos del país.

“La palabra rara está mal utilizada ya que es un término excluyente. Por este motivo creo que se debe utilizar de baja prevalencia, ya que estas enfermedades son como las demás solo que con pocos pacientes”, ha dicho.

En marco del Día Mundial de Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, González ha explicado que a nivel mundial las enfermedades de baja prevalencia no son pocas, existe alrededor de 7 mil y 8 mil. Además según Orphanet cada semana se descubren cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.

También ha señalado que a nivel mundial “los pacientes con enfermedades de baja prevalencia son muchísimos pacientes, por lo que las políticas públicas tiene que garantizar el acceso y equidad a estos pacientes, no solo en la parte médica (diagnóstico y atención) sino también en la parte social”.

En Ecuador

González ha comentado que las 106 enfermedades raras reconocidas por el Ministerio de Salud Pública (MPS) no muestran la realidad del país, ya que estas solo representan las más frecuentes de las poco prevalentes. “Para conocer nuestra realidad sobre enfermedades poco prevalentes es necesario investigación, y para esta también se requiere inversión y políticas de salud pública”, aseguró.

Asimismo ha explicado que el principal problema que tienen las enfermedades de baja prevalencia es que “no las entendemos y que no existen esfuerzos locales ni nacionales para entenderlas”.

Por ejemplo el país tiene ciertos lugares donde existen grupos de personas con enfermedades de baja prevalencia muy importantes como los niños con el Síndrome de Laron en Loja y El Oro, la ictiosis en Manabí, la sordera congénita en el Oriente, y otras zonas donde existen grupos vulnerables. En este sentido, “la idea es empezar a investigar para conocer las causas de estas enfermedades y sobre todo hacer políticas de prevención para que no hayan más personas con estos problemas”, ha señalado González.  

Para el genetista las enfermedades de baja prevalencia tienen un impacto vital, es decir, el 50 por ciento de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo, el 65 por ciento son graves y altamente incapacitantes, el 80 por ciento son de carácter genético y el 50 por ciento afecta a niños. Además aproximadamente el 20 por ciento suponen en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas. 

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