Edición Médica

Francisco Espinel, neurólogo pediatra.

Cristina Coello. Quito
Aunque la incidencia de la enfermedad de Pompe es bastante baja en el país, se estima que alrededor de 400 personas la tienen y no han recibido un diagnóstico certero y muy posiblemente estén siendo tratadas de otra dolencia.
 
Así lo ha considerado el  neurólogo pediatra, Francisco Espinel, del Hospital Carlos Andrade Marín, a propósito de que este mes se desarrolla a nivel mundial una campaña de concienciación médica sobre esta dolencia muscular debilitante y rara, que afecta a niños y adultos.
 
Abril es un mes para “tomar conciencia sobre la importancia de reconocer a tiempo esta patología ya que es indispensable para garantizar la calidad vida del paciente”, sobre todo porque es una de las enfermedades raras que tiene tratamiento, ha explicado Espinel a REDACCIÓN MÉDICA.
 
Para el especialista es indispensable informar y concienciar al sector de la salud y a la población sobre ella, pues en la mayoría de casos los pacientes no reciben un diagnóstico certero ni tratamiento adecuado, pueden empeoran y morir.
 
En Ecuador existen solo 5 casos confirmados de pacientes con la enfermedad de Pompe, aunque el país comparte la incidencia a nivel mundial que es de 1 en 40.000 personas. “Es decir que, estadísticamente, deberíamos tener como 400 diagnósticos. Es posible que los casos estén calificados con otra enfermedad”, ha considerado Espinel.
 
Los médicos han de pensar en esta enfermedad puesto que el promedio que lleva en diagnosticarla es de aproximadamente 7 años “y la demora se debe básicamente al desconocimiento de los profesionales”, ha advertido el especialista.
 
Características
 
El Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal que se caracteriza por una acumulación progresiva del glucógeno, generalmente en el corazón, diafragma e hígado.
 
Genera debilidad muscular progresiva, insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca y que se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA).
 
“No es difícil el diagnóstico si se tiene en cuenta a la enfermedad. Lo que se hace es un análisis de muestra de sangre, se envía a cuantificar la enzima, que en este caso está deficiente y eso lleva al diagnóstico”, ha explicado Espinel.
 
Síntomas a considerar
 
El Pompe es una enfermedad muy heterogénea que se presenta desde los lactantes hasta la etapa adulta. En niños se presenta generalmente con retraso en su desarrollo motor, dificultad en subir escaleras, saltar, correr etc. En la edad adulta manifiesta debilidad muscular en hombros y piernas, dificultad para respirar y caminar. Además hay cansancio fácil, intolerancia al ejercicio, infecciones respiratorias a repetición.
 

---