Edición Médica

Eliécer Quizpe, vocero de CEPER.

Cristina Coello. Quito
Un año más de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y las familias de estos pacientes insisten en que son merecedores del acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y apoyo integral. Para ellos sigue siendo un desafío urgente que requiere acciones concretas, sostenibles y coordinadas.
 
Así lo ha insistido en entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Eliécer Quizpe, vocero nacional de la Corporación Ecuatoriana de Personas con Enfermedades Raras (CEPER). El activista también ocupa el cargo de vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una organización que trabaja por la construcción de políticas públicas inclusivas y sostenibles.
 
A decir de Quizpe, es necesaria una reforma a la Ley Orgánica de Salud, Ley 67, que incluyó el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas (2012) porque un marco legal es el camino hacia una política pública multidisciplinaria e interinstitucional, así como su financiamiento.
 
El vocero ha mencionado que el Estado valora el gasto considerando la complejidad de una enfermedad, “algo realmente triste, porque solo ven el gasto” cuando también puede haber prevención (con la educación) y reducción de la discapacidad.
 
En ese sentido ha mencionado la importancia de educar en algunas zonas del país para evitar la endogamia, con lo cual se reduce las posibilidades de desarrollar una enfermedad rara. Estos casos existen y en muchas zonas es considerado normal, ha advertido el dirigente para quien hacer ese tipo de acciones también se reducen gastos futuros.
 
En la misma línea del gasto, Quizpe apunta al programa de tamizaje neonatal, que según él es poco eficiente y abarca solo 4 enfermedades: Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz); Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual); Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz); Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual).
 
Recalca que la aplicación y entrega oportuna de los resultados de este tamizaje evitaría discapacidades, pero también brindaría mejor calidad de vida a más niños, si se ampliara el tamizaje para otras enfermedades.
 
Recordó y reclamó su caso personal cuando nació su hija, un mes de mayo, pero fue recién en diciembre cuando le entregaron los resultados. “Si ella daba positivo para cualquiera de estas cuatro enfermedades, mi hija estaba con retardo mental” con esa demora.
 
“Con un diagnóstico más temprano, la gente puede controlar la enfermedad y no desarrollarla. En el caso de la fenilcetonuria, la galactosemia o enfermedades renales, la gente va a poder contribuir al país, lo que significa que no hay gasto. Si no se hace este trabajo, la gente está condenada a un gasto mayor y a necesitar más cuidadores; a veces se requieren entre dos y tres cuidadores, lo que implica que dejan de producir. Por lo tanto, necesitamos buscar esa optimización del diagnóstico temprano”, ha insistido.
 
Mucha expectativa, poca acción
 
Por otro lado, ha reprochado la poca seriedad en el programa de Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), auspiciado por el Ministerio de Salud Pública (MSP). “Inició con mucha expectativa, desafortunadamente quedó en nada”, ha señalado.
 
Él atribuye el fracaso del registro a “no involucrar” a los propios pacientes, ni brindar las herramientas necesarias para llevar a cabo un trabajo que alcance resultados satisfactorios y eso demuestra el poco compromiso con el proceso.
 
“La idea es salir de la comodidad de la burocracia (MSP) para visitar diferentes lugares del país y realizar un trabajo de campo efectivo. A las personas con enfermedades raras se les dificulta salir se sus espacios, muchas veces muy lejanos, para hacer un registro. Hay que buscarlos, como fue el programa de discapacidades (Misión Manuela Espejo)”, que, por ciento, según él, aún se desconocen resultados concretos de pruebas (de laboratorio) realizadas en Estados Unidos y Cuba en 2009 y 2010.
 
Al recordar ese proyecto de la Vicepresidencia, ha explicado que, en el caso de muchas discapacidades, las personas fueron categorizadas sin considerar que el 80 por ciento proviene de enfermedades raras.
 
Por ello, ha considerado fundamental “utilizar el potencial del MSP para organizar ferias de salud en diversas ciudades. El objetivo es aumentar la visibilidad de las enfermedades raras y realizar prevención primaria, que incluye la educación sobre endogamia y consanguinidad. En algunas comunidades amazónicas, se han identificado grupos con enfermedades raras, como la mucopolisacaridosis tipo IV y el síndrome de Fabry, que sufren si no reciben tratamiento a tiempo”.
 
Así mismo, Quizpe propone aprovechar los recursos de los gobiernos seccionales, “no solo para realizar visitas, sino también para llevar a cabo investigaciones sobre la salud de la población”. También subrayó la necesidad de capacitar a los médicos en la identificación de enfermedades raras, ya que a menudo existe un atraso significativo en los diagnósticos.
 
El vocero de CEPER ha recordado que muchos pacientes no logran sobrevivir lo suficiente como para considerar la importancia de registrarse en el RUER e insistió en su crítica por la falta de visibilidad de estas enfermedades desde la autoridad sanitaria. Ha mencionado que las inversiones supuestamente realizadas, no han resultado en beneficios tangibles.
 
Todas estas dificultades y otras más que siguen sorteando este grupo de pacientes y sus familias, ha hecho que Quizpe y muchas otras agrupaciones de la sociedad civil insistan en una política pública integral de las enfermedades raras.
   

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